04/06/2010
às 15:11 \ Sem categoriaTestes Genéticos: a minha experiência pessoal
No mês passado comentei o que eu achava de testes genéticos feitos em farmácia. No kit Discover your DN” , (Descubra seu DNA) desenvolvido pela empresa Pathway genomics – que ainda aguarda aprovação do FDA para ser comercializado – um dos exames oferecidos é o da fibrose cística (FC). Trata-se de uma doença grave cujo principal sintoma é a ocorrência de pneumonias de repetição. A FC é a doença genética mais comum na população caucasóide da Europa e dos Estados Unidos. No Brasil muitos casos permanecem sem diagnóstico principalmente nas famílias mais pobres onde pneumonias de repetição são frequentemente atribuídas a condições sócio econômicas desfavoráveis e não a fatores genéticos. A questão é: como irão reagir as pessoas quando souberem que são portadoras de uma mutação associada a essa ou outra doença genética? Lembrei-me de minha experiência pessoal que vou relatar aqui, relacionada com a fibrose cística.
O que é a fibrose cística (FC) ou mucoviscidose?
Trata-se de uma doença genética grave caracterizada por infecções pulmonares recorrentes e com múltiplos sintomas, incluindo diminuição do crescimento, esterilidade e disfunção pancreática, entre outros. É causada por mutações ou erros genéticos (já foram descritos mais de 1.500) em um gene chamado CFTR que regula o transporte de sódio, secreções pancreáticas e a formação de muco. A herança é autossômica recessiva, isto é, a doença só se manifesta se a criança herdar duas mutações para FC, uma de sua mãe e outra de seu pai. Se uma pessoa tiver uma só mutação, ela será heterozigota ou portadora assintomática. Uma mutação só não causa nada. Se os dois pais forem portadores a probabilidade de virem a ter um descendente afetado é de 1 em 4.
Quão comum é a FC no Brasil?
Alguns anos atrás, resolvemos investigar a incidência de FC na população brasileira. Sabíamos que uma em cada 25 pessoas de origem européia é portadora de uma mutação nesse gene, mas não sabíamos qual era a frequência entre nós. Coletamos sangue de colegas, professores, funcionários e alunos. Todo mundo entrou na dança. Até eu. Um belo dia, Adriana, a estudante de doutorado que era responsável por esse projeto entrou na minha sala e disse: “Identificamos duas portadoras novas”. Depois continuou: “Uma delas é Sandra, uma estudante de doutorado que trabalha no andar de cima”. E a outra perguntei? “A outra é você, disse Adriana” olhando-me atentamente a espera de minha reação. Eu? Repeti a pergunta? “Sim, você”.
Receber uma notícia como essa, quando não existe nenhum caso na família, é sempre uma surpresa
Como eu já tinha dois filhos saudáveis, não me preocupei muito.Aliás, descobri que para um geneticista que trabalha com Aconselhamento Genético, essa informação é muito útil. Toda vez que converso com um casal e sinto que eles se sentem diferentes ou diminuídos quando ficam sabendo que são portadores de uma mutação que transmitiram a um filho já aviso logo: “Eu também sou, todos nós somos, e não me sinto nada diminuída por isso”. Pelo sorriso noto que o impacto positivo costuma ser imediato….. Fazemos parte do mesmo clube…
Mas e Sandra, a aluna de doutorado. Qual foi a sua reação?
Surpreendentemente, embora tivesse bons conhecimentos de genética, Sandra ficou muito angustiada. Sentia-se diminuída. Tivemos longas conversas. Mesmo sabendo que a mutação não iria lhe causar nada e que seu risco de vir a ter filhos afetados era pequeno, ela demorou para digerir e lidar bem com essa informação. Se mesmo trabalhando em um centro de genética, algumas pessoas têm dificuldades de assimilar uma informação como essa, imaginem caros leitores como será em testes de farmácia? Ou enviados pelo correio? Estou prevendo que os consultórios de psicanalíticos vão ficar cheios.
E você caro leitor já sabia que todos nós somos portadores de mutações patogênicas? Você gostaria de conhecê-las ou acha melhor não ter essa informação?
Tags: doença genética, fibrose cística
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15 Comentários
Daniella
-24/08/2010 às 13:49
Eu tenho uma dúvida sobre FC… os pais que possuem FC podem não transmitir os genes para seus filhos, eles serem saudáveis, mas quaando uma pessoa apresenta FC, especialmente com duas mutações, os pais são categoricamente portadores da doença ou só dos genes?
Lilia Regina
-12/08/2010 às 8:59
Gostaria muito d poder ter o contato da Dra. Mayana, pois recentemente descobrir q meu noivo tem essa doença q qual se manifestou de forma agreciva, estamos desesperados sem saber o q fazer.
Por favor gostaria d conversar c/ alguem especializado.
Desde ja agradeço.
[WORDPRESS HASHCASH] The poster sent us ’0 which is not a hashcash value.
ROBERTO ROCHA
-02/08/2010 às 18:09
COMO PROCEDER PARA ADQUIRIR UMA “VAGA” COMO COBAIA (DOENÇA DE PARKINSON)?!?
Zé Carlos
-30/06/2010 às 14:38
Dra. Mayana,
Acrescento uma pitada fiscal. Quem é portador de Fibrose Cística [considerada doença grave] é isento de IR sobre os valores recebidos na aposentadoria, reforma ou pensão. No site da RFB veja o link: http://www.receita.fazenda.gov.br/pessoafisica/irpf/2002/perguntas/pr243a269.htm
Sady
-07/06/2010 às 9:33
Quanto mais cedo soubermos,será melhor para tratarmos.
Rosana Martinez
-06/06/2010 às 11:02
Penso que mais importante que descobrir se carrega-se ou não um determinado gene é buscar a cura dessas doenças que, afinal, não se manifestam somente por combinação de genes defeituosos, mas também por mutações expontâneas.
Mayana
-04/06/2010 às 22:57
Verônica
Abri o teu site e fiquei muito bem impressionada. PARABÉNS pelo importante trabalho de informação e divulgação.
Um grande abraço
Mayana
Fabio Takeo Sato
-04/06/2010 às 22:30
Flavio, você diz “claro que toda informação tem sua utilidade” e depois diz que “informação demais sobrecarrega e torna-se lixo mental”. Parece que lixo mental é útil para você. Sua genética diz que você irá morrer. Não fique angustiado.
Flavio Franca
-04/06/2010 às 17:04
Claro que toda informação tem sua utilidade e, como tal, acrescenta algo bom a quem dela de beneficia. Porém, é fato que informação demais sobrecarrega e torna-se lixo mental que serve apenas para produzir ansiedade.
É natural e bom ter certo grau de informação sobre o futuro, no limite do saudável. Mas espero que a genética não seja reduzida a mais uma de tantas outras ciências, cujo produto final geram discriminação e angústia.
Quem percorreu a história em busca das origens da engenharia genética, sabe que ela veio pela necessidade humana de provar a superioridade de um grupo em relação a outro e, como consequência, justificar barbáries.
Verônica Stasiak
-04/06/2010 às 16:15
Eu sou portadora de Fibrose Cística. Soube que era portadora da doença somente em outubro de 2009, após inúmeras pneumonias, pancreatite, cálculos na vesícula, retirada de duas partes do pulmão, enfim… Eu apresentava todos os sintomas mas nenhum médico suspeitou durante 23 anos. Hoje, 8 meses após o diagnóstico, minha vida melhorou para muito melhor em virtude do tratamento correto. Mesmo tendo muitas sequelas e complicações em virtude da falta de diagnóstico precoce, conseguimos “amenizar” as complicações agora devido ao tratamento. Montei inclusive um grupo chamado Unidos pela Vida para divulgar mais a Fibrose Cística no Brasil, contribuindo de alguma forma para a busca de diagnóstico e tratamento adequados. http://www.unidospelavidafc.com
Minha resposta, portanto, é SIM. Por muitas vezes é melhor saber e tratar…
Fabio Takeo Sato
-04/06/2010 às 15:48
Parabéns, você utilizou o lado negativo (portadora) em uma utilidade, outras pessoas se sentiram melhores ao saber que elas são humanas tanto quanto outras. E que você, a pessoa que orienta, também é uma delas.
http://twitter.com/fabiotakeosato