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06/08/2009

às 20:56 \ Sem categoria

Síndrome de Prader-Willi

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Estive lendo sobre a Síndrome de Prader-Willi e gostaria de saber mais sobre ela. Existe alguma pesquisa de células-tronco em relação a essa doença?
(Natalia)

Para responder a sua pergunta entrevistei a doutora Célia P. Koiffmann que é a maior especialista brasileira em Síndrome de Prader-Willi.

O que é a Síndrome de Prader-Willi?
É uma doença genética cuja principal manifestação é a obesidade mórbida. Os afetados têm um apetite voraz  e por isso é fundamental o diagnóstico precoce para controlar a dieta e iniciar um tratamento adequado antes que apareça a obesidade e os seus efeitos colaterais.

Eles já são bebês gordos?
Não, ironicamente o recém-nascido apresenta hipotonia (é molinho), dificuldade de sucção (o bebê não consegue mamar no peito, tem que ser alimentado com sonda ou conta-gotas). Eles apresentam dificuldade para ganhar peso e têm atraso de desenvolvimento neuropsicomotor – demoram mais tempo para sustentar o pescoço, sentar sem apoio, andar. Isso pode até levar a mãe a  “super alimentar” o filho sem suspeitar do diagnóstico. A hiperfagia (fome excessiva) só se inicia entre 1 e 6 anos de idade.

Os adolescentes apresentam baixa estatura, mãos e pés pequenos, problemas de aprendizado e de comportamento e se não forem submetidos a uma dieta, desenvolvem obesidade extrema. A procura por comida é incessante, pois os pacientes sentem muita fome, não têm noção de saciedade. Um controle rigoroso da dieta precisa ser feito para que problemas como diabetes, pressão alta e outros não se manifestem.

É uma doença genética?
Sim. É importante lembrar que genético não é sinônimo de hereditário. A SPW é uma doença genética porque ela é causada por um mecanismo genético envolvendo o cromossomo 15. Entretanto, raramente ela é hereditária. O risco de recorrência ou de repetição da doença na família é muito baixo.

Como é realizado o diagnóstico no laboratório?
Esse é um aspecto importante porque existem várias causas genéticas e/ou ambientais que podem levar à obesidade. O teste que confirma o diagnóstico dos pacientes é realizado no DNA e chama-se “Estudo do padrão de metilação da região  Prader-Willi/Angelman.” O teste determina o mecanismo genético que deu origem à síndrome e também se existe risco de que um casal com uma criança afetada possa ter outra com a mesma síndrome.

Como células-tronco poderão ajudar no caso da Síndrome de Prader-Willi?
Além do potencial de regenerar tecidos, as células-tronco podem ajudar a entender os mecanismos que causam doenças genéticas abrindo novas perspectivas terapêuticas. A partir de células-tronco de pacientes com a Síndrome de PW, podemos no laboratório derivar várias linhagens celulares (tecido adiposo, muscular, ósseo etc.) e tentar entender porque essas crianças desenvolvem a obesidade e porque é tão difícil para elas emagrecer. Além disso podemos pesquisar o efeito de diferentes estratégias moleculares ou drogas para tentar corrigir o defeito.

Como conseguir células-tronco dos pacientes?
Um dos métodos seria a partir do próprio tecido adiposo. Sabemos que o tecido adiposo é rico em células-tronco mesenquimais que têm o potencial de formar várias linhagens celulares. Portanto, se uma criança ou adolescente tiver que fazer qualquer cirurgia é importante os pais saberem que com uma quantidade pequena de tecido adiposo podemos extrair muitas células-tronco. A outra fonte rica em células-tronco e de fácil obtenção é a polpa do dente.

Como conseguir a polpa de dente?
Quando o dentinho da primeira dentição cai espontaneamente colocá-lo em leite líquido num pote limpo que pode ser o coletor de urina que se compra na farmácia. Isso mesmo, leite, e avisar o Centro de Estudos do Genoma Humano aos cuidados da professora Célia P. Koiffmann pelo telefone (11) 3091-8093. Se precisar extrair o dentinho no dentista solicitar a esse profissional que faça uma limpeza do dentinho e o coloque no pote com leite ou em uma solução que é fornecida pelo Centro de Estudo do Genoma Humano. Essa solução tem que ser solicitada com alguma antecedência para que possamos enviá-la em tempo.

A polpa de dente pode ser importante para outras doenças?
Bem lembrado. Como a polpa do dente de leite é rica em células-tronco é importante guardá-la no caso de pacientes com outras doenças genéticas. Portanto, caro leitor se você tiver uma criança com algum problema genético que estiver trocando a dentição, contate o Centro de Estudos do Genoma Humano no telefone (11)3091-7966,  ramal:15.

Por Mayana Zatz

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43 Comentários

  1. Julio Cesar de Tavares

    -

    28/11/2012 às 19:32

    Gostaria de saber tudo e tenho corrido atrás de todo conheciemnto possivel em diversaos idiomas sobre SWP. Tenho uma filha recentemente diagnosticada com a doença mas gostaria de obter as resposta as perguntas que foram feitas como comentários. Como acessá-las? como obte-las? São s respostaas que interessam a todos nós pais destas crianças para irmos aprendendo com as experiências dos outros.

  2. luciane

    -

    09/11/2012 às 14:03

    Oi tenho uma filha de doze com suspeita de spw, estou esperando chegar o resultado do cariotipo que ela fez, ela esta sempre fazendo regime e parece nao ter efeito, gostaria de saber se o peso dela é preocupante e se ela pode conseguir emagrecer. Ela tem 1.46 e pesa 61 quilos. obrigada

  3. Solange muniz pw

    -

    13/10/2012 às 10:38

    oi eu tenho uma finha a Fernanda tem prader willi ela tem 4 anos

  4. Leny Maria de Souza Rocha

    -

    11/08/2012 às 22:33

    Gostaria de saber se em Recife ou nas proximidades existe algum grupo de apoio a portador desta sindrome e se algum ja casou, teve filhos e se chegam até a velhice.

    [WORDPRESS HASHCASH] The poster sent us ’0 which is not a hashcash value.

  5. claudia

    -

    04/05/2012 às 17:54

    olá,meu nome é claudia,tenho um filho de 4 anos q ainda ñ descobri o que ele tem,já foi encaminhado para fazer um exame da genética,ele estuda na APAE DE MOGIMIRIM,ele tem todos esses sintomas que eu estou pesquisando,fiquei muito preocupada ele esta com obesidade morbida já o medico dele falou,ele ja pesa 41k,altura 1.8,por favor me ajude o que eu faço ele é muito nervoso,está fazendo regime mas não esmagrecenem 100gr,por favor me ajude,obrigada beijos.

  6. Ana karla

    -

    26/04/2012 às 12:28

    olá , meu nome é ana karla , tenho um filho com spw ele tem 6anos o nome dele é arthur estou muito preocupada porque ele aos seis anos não fala, o aprendizado dele na escola é muito lento ele não conseguir fazer e aprender nada. desde ele beber que ele faz tratamento de fono, fsisoterapia e terapia ocupacional. queria poder ajudalo tb mais não sei como , gostaria muito de saber como agir em casa para ajuda-lo a si desevolver e tb passar algo para os professores dele.Gostaria de saber se existe um tratamento mais expecífico para esse caso. de aprendizado , por favor se vc conhecer mim mande por favor, pois desde que ele nasceu luto pela recuperação dele e não vou desistir nunca. pois amo muito ele e quero muito ajuda lo para vencer junto com ele essa batalha. Mayana queria saber tb se existe alguma coisa para melhorar a parte da fala além do fono. por favor aguardo uma resposta , abraços ana karla

  7. Ricardo

    -

    01/02/2012 às 10:55

    Estou namorando uma pessoa que tem uma filha com SPW, 19 anos, e gostaria de poder ajudá-las,mas não sei como. Gostaria de saber se no Rio de Janeiro existe algum centro de apoio à pais com filho portados de tal sindrome. Sinto que minha namorada precisaria ter mais contato com estes pais. Obrigado

  8. silvana-ronaldo

    -

    11/01/2012 às 11:08

    tive um filho com a spw ele tinha tudo quanto era doença e acabou morrendo,por tudoque e doença.e muito dificil ele não tem controle com a fome e só vão emgordando.

  9. joana Darc rejane da silva

    -

    04/01/2012 às 21:04

    sou filha de tereza e tenho um filho com sidrome SPW ele tenhe 21 anos e´dificio controlar ele porque ele so pessa em comer,dificilmente ele entende tenho sofrido muito durante esses anos.

  10. Natália

    -

    02/01/2012 às 18:48

    Eu não sei se tenho a SPW, eu já tenho 22 anos, como descubro? Você conhece algum médico que trate disso em Natal/RN?

  11. sandra regina

    -

    24/11/2011 às 16:06

    a criança com spw corre risco de vida ?

  12. elizangela

    -

    23/10/2011 às 9:46

    Por favor,me ajudem tenho uma amiga que esta passando por um momento muito difícil,o menino dela tem 1 ano e tem a spw só que ultimamente anda dando convulsões uma atras da outra e os médicos não conseguem descobrir o que é,se alguém puder ajudar,

  13. elizangela

    -

    16/10/2011 às 19:20

    Oi Meu nome é Elizangela,e eu queria saber se vcs poderiam me mandar algum material que eu pudesse estudar mais sobre a síndrome SPW,moro em Florianópolis,estou cursando pedagogia e meu trabalho de graduação vai ser sobre SPW.Resolvi fazer esse tema porque tenho uns amigos muito queridos que acabaram de ganhar um bebe com a síndrome faz pouco tempo que foi diagnosticado,não foi nada fácil,mas o amor desses pais na luta da sobrevivência dessa criança mexeu comigo,a dedicação da mãe com os tratamentos,noites sem dormi,dias e dias no hospital é realmente um amor incondicional.Tenho duas filhas mas levo comigo todos os dias esse casal como exemplo de pai e mãe.

  14. ana paula

    -

    11/09/2011 às 7:58

    eu tenho uma filha spw tem horas que fico sem saber um quer faze ele tem 10anos mais pesa 75kl ela faz tatramento no hospital univesitario antonio pedro mas mesmo assim nao sei muito sobre spw gostaria de saber mas

  15. aline ferreira do nascimento

    -

    06/09/2011 às 20:51

    Olá, meu nome é Aline e tenho um aluno portador da SPW que só agora aos 5 anos e meio foi diagnosticado. Este é o segundo ano que o Nathan está comigo em sala de aula, e acredito que último, pois sua idade já ultrapassará a idade permitida para a permanência na creche no próximo ano de 2012. Gostaria muito de dicas para fazer por ele o que ainda não fiz, todas as dicas sobre o progresso que uma criança portadora dessa sindrome possa desenvolver, exercícios , o que dá certo, o que pode melhorar seu condicionamento, coordenação, etc… enfim como trabalhar ou o que melhor trabalhar com uma criança portadora dessa sindrome nessa idade? por favor isso é muito importante para mim, quero fazer um pouquinho a diferença na vida dele!

  16. ANA NERY DE SOUZA

    -

    14/07/2011 às 16:57

    OLÁ D.CÉLIA MEU NOME É ANA NERY SOU MÃE UM PORTADOR DA SPW QUE JA ESTÁ
    CONFIRMADO A SINDROME O NOME DELE É PATRICK SOUZA DE OLIVEIRA.
    FOI FEITO EM 2004 NA UNIVERSIDADE DO BUTAMTÃ NA USP. SÓ QUE EU FUI ASSALTADA E O EXAME ESTAVA NA MINHA BOLSA COM OUTROS EXAMES. E O QUE EU GOSTARIA DE TER A SEGUNDA VIA PORQUE PRECISAREI DESSES EXAMES PELO RESTODA VIDA DELE QUE É A CONFIRMAÇAO DA DOENÇA POR FAVOR ME AJUDE

  17. tatiane de alencar

    -

    28/01/2011 às 15:15

    olá,eu tenho uma sobrinha q está com 1 ano e 4 meses e desconfiamos q ela tenha essa sindrome.Porém não temos condições financeiras para fazer os exames genéticos dela e por isso estamos no aguardo pelo Hospital SARAH para efetualos, mais a ansiedade é muito grande em fechar um diagnóstico para que possamos continuar os tratamentos dela correto.Por isso gostaria de saber se a algum lugar que façe esses exames gratuitos ou com um custo menor,se tem outras pequisas para melhorar a vida dela no caso, e outras informações que vcs tenham a mais…por favor aguardo retorno urgente!moro em Lauro de Freitas/Ba

  18. roseane nascimento

    -

    10/01/2011 às 22:53

    preciso urgentemente de informaçoes, para acompanhamento desta sindrome, meu neto tem 4 meses e está confirmada a sindrome, aonde trata-lo de agora em diante?. moramos em osasco.
    qualquer informação, será benvinda,
    obrigada.

  19. Rosélia Bach

    -

    30/12/2010 às 10:18

    Ontem (20Dez2010), na Tv Record, assisti a um episódio do CSI em que havia uma pessoa com essa síndrome PW. Foi muito interessante descobrir que na ficção também existem formas de aprendizado e de ampliação de nossos conhecimentos. Obrigada.

  20. veruska

    -

    14/12/2010 às 20:43

    a medica esta suspeitando que meu filho de 4 meses esta com SPW,PODE ME ORIENTAR MELHOR

  21. Adriana

    -

    08/11/2010 às 10:23

    tenho uma filha com SPWcom 8 anos…ela esta bem ,faço hidroterapia e tbem acupuntura que vejo muito bons resultados ela fica tranquila e contrala bastante a ansiedade,minha duvida é em relaçao a a comina pois ela come esta acima do peso ..mas ela come e se satisfaz nao come com tanta gulosidade digamos assim…e se na adolencia ela pode ficar mais compulsiva ou sera que ela continuara no mesmo retimo…pois estou conseguindo com que permanessa com o mesmo peso a um ano..e pra mim esta sendo muito bom pois esta crescendo e criando massa muscular…..pode haver mudandças neste comportamento..desde ja ja agradeço …se alguem poder me passar maoires informaçoes…

  22. rubia nara moreira

    -

    26/10/2010 às 11:52

    Mayana minha filha tem 11 anos e e portadora de SPW.Sofri muito quando descobri ate pq so descobriamos a 2 anos atras e ela ja estava bem gordinha,infelizmente a pediatra nao descobriu antes e o diagnostico veio tarde,existe algo que eu posso fazer pra minha filha parar de comer ou ja perdi tempo de mais.Minha vontade e de processar essa pediatra que me fez perder tanto tempo com a saude da minha filha…Grata

  23. eliana

    -

    25/10/2010 às 22:33

    olá, dra.Celia meu filho tem muitas caracteristicas da sindrome , qdo tinha 7 naos fez o exame e deu negativo , pode ter tido algum erro, posso repetir, e gostaria de orientação sobre tratamento( ele apresenta obesidade, hiperatividade, deficit no apredizado, fica louco de fome,come enquanto tá vendo comida) agradeço e espero retorno.

  24. DAMIAODE CAXIAS

    -

    20/10/2010 às 19:14

    QUE QUE EU FAÇO PRO MEU IRMÃO PARAR DE COMER,.,.,.

  25. Mauricio

    -

    18/10/2010 às 23:14

    Mayana, estamos fazendo exames para confirmar se nossa filha pode ter SPW. De qq forma, fiquei muito interessado na parte de sua entrevista que fala sobre a utilização de células-tronco. Vc sabe dizer se temos alguma experiência neste sentido? Em que instituições/países? Quais o resultados?
    Agradecemos muito suas informações!

  26. Rafael

    -

    27/09/2010 às 20:07

    Meu filho esta fazendo exames porque poder ter SPW,gostaria de saber mais sobre estar sindrome.Se poder me enviar relatorio de SPW.
    OBRIGADOR

  27. luciene

    -

    14/09/2010 às 18:21

    Meu filho e portador da SPW hoje com 14 anos de idade gostaria de entrar em contato com outras maes. URGENTE!!.

  28. luciene

    -

    14/09/2010 às 18:14

    meu filho tem swp gostaria muito de entrar em contato com outras maes.Grata,Luciene

  29. joelma

    -

    02/09/2010 às 19:35

    Por favor estou pesquisando sobre essa sindrome peço por favor mais imformações desde já agradeço

  30. Leda Regina Scheiner

    -

    23/08/2010 às 15:13

    Minha filha tem 6 anos e é portadora da Síndrome e como vi abaixo várias pessoas procuram outros na mesma situação, como até hoje não encontrei nenhuma Associação gostaria de trocar idéias com essas pessoas. Dra. Celia a Sra. poderia passar os e-mails ou entrar em contato com essas pessoas e passe meu e-mail, acredito que será muito interessante a todos.
    Grata pela atenção
    Leda (leda.gerencia@ambienty.com.br)

  31. edenise silva

    -

    02/08/2010 às 15:07

    Gostaria de saber se em Sao Paulo existe algum grupo de apoio para pessoas com sindrome de prader willi

  32. jheneffer

    -

    23/07/2010 às 20:01

    Gostaria de saber se a pessoa com sindrome de prader willi tem o mesmo problema em relaçao a sindrome de dow que vive ate serta idade.Gostaria muito que me dissessem o quanto tempo uma pessoa com essa sindrome sobrevive,e se existe algum tratamento para que isso seja prorrogado

  33. SILVANA

    -

    11/06/2010 às 13:38

    POR FAVOR PROCURO MAIS INFORMAÇOES SOBRE ESTA SINDROME PRADER-WIILI POIS TENHO UM FILHO DE 15 ANOS QUE AINDA FALTA CONFIRMAR ESTE DIAGNOSTICO MAIS NAO CONSEGUI MUITOAS INFORMAÇOES E ELE ANDA TENDO CRISE NERVOSA E ACABA COMENDO E ROUBANDO COMIDA DIA E NOITE FICO GRATA

  34. erica

    -

    29/10/2009 às 20:27

    Dra, Celia, tenho uma filha que ainda não tem um diagnóstico fechado sobre erro inato do metabolismo, mas desconfia-se de algo genético. A dentição dela ainda é de leite, isso pode ajudar se for genético? Preciso de orientação.

  35. FLAVIA

    -

    21/10/2009 às 15:12

    DR. gostaria de saber, sobre a comprovação do diagnóstico de prader willy e sobre a deleção do segmento 15q11-13,por favor aguardo resposta.

  36. solange

    -

    17/10/2009 às 19:18

    Dr. Célia e demais. Qual a sua experiencia com paciente com Padre Willy? (só fiquei sabendo da existencia desta doença há pouco tempo e estou bastante curiosa em relação a mesma).
    Por favor me oriente!!!!!!!!!!

  37. Vivian

    -

    15/10/2009 às 22:13

    Prezada doutora Célia,
    Gostaria de saber qual é a melhor conduta nutricional para esses pacientes, uma vez que possuem hiperfagia?
    Existe algum estudo de acompanhamento nutricional no Brasil ou no exterior, onde há bons resultados?
    Obrigada,
    Vivian

  38. Franciele

    -

    07/09/2009 às 19:27

    Oi estou querendo escrever sobre esta sindrome.
    Que livro voce me indicaria para fundamentar uma monografia.

  39. Renata Lia

    -

    19/08/2009 às 22:51

    Saudações à todos!
    Sou mãe de um garotinho lindo de 5 anos que é portador da SPW.
    Ele é muito esperto, tem dificuldades motoras, e de apredizagem, mas tem uma vida normal, frequenta escola, pratica karate e é uma criança feliz.
    Se algum pai ou mãe descobriu que seu filho tem SPW, estimule o aprendizado, sempre.
    Se algum profissional especialista quiser me enviar artigos sobre SPW, meu email é: liacoragem@bol.com.br

  40. Lídia Fernanda Ribeiro

    -

    17/08/2009 às 17:05

    Gostaria de saber, se a pessoa portadora da sindrome de Willis, tem o mesmo prblema em relação a sindrome de Dow, que vive até certa idade.
    Gostaria muito que me dissessem o quando tempo uma pessoa com essa sindrome sobrevive.
    E se existe algum tratamento para que isso seja prorrogado.

  41. *Bruna*

    -

    14/08/2009 às 10:31

    Bom dia! O tema do meu TCC é sobre essa síndrome,vi uma reportagem na tv sobre e decidi me aprofundar no tema,mas como é menos conhecida que as outras encontro uma certa dificuldade em achar artigos e sites falando sobre ela(e os que eu acho são praticamente iguais).
    BRUNO MELO,se nao for abusar da sua boa vontade,vc poderia me explicar mais detalhadamente sobre essa síndrome?e caso vc tenha algum artigo interessante peço que me mande,por favor.(Se não for pedir demais,é claro!) Meu e-mail é bru_apc@hotmail.com
    Apresento minha monografia no final do ano e estou ficando meio “desesperada”,pois o tempo esta voando!
    Desde já,agradeço.
    Abraços.

  42. Bruno Melo

    -

    07/08/2009 às 13:33

    Amigos,

    Vale lembrar que a SPW trata-se de uma anomalia genética causada por Imprinting Genômico, em que a expressão de alguns genes depende da origem paterna ou materna dos alelos. 70% dos casos de SPW são causados por uma microdeleção no braço maior do cromossomo 15 herdado do PAI e, portanto, a informação gênica é derivada somente da mãe. Situação inversa é observado na Síndrome de Angelman, onde a microdeleção ocorre no cromossomo herdado da mãe.

    Abraços,

    Bruno F. Melo
    Mestrado em Genética
    UNESP / Botucatu

 

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