13/08/2009
às 21:00 \ Sem categoriaSíndrome de Down
Sou estudante de Biologia na UNEB, tenho uma matéria que trata de genética e evolução, e uma questão de aula me intrigou. A síndrome de Down é considerada um “acidente genético”. Mas o que explica esse acidente acontecer com tanta freqüência? E isso ocorre não só na síndrome de Down, mas com outras doenças de alterações cromossômicas numéricas e estruturais.
(Angélica de Jesus)
Muito interessante a aua observação. Na realidade erros genéticos ocorrem o tempo todo na formação dos gametas ou logo no início da embriogênese. Mas na maioria as vezes esses erros são incompatíveis com a vida e não ficamos nem sabendo que eles aconteceram. Sempre que penso na complexidade de inúmeros fatores e mecanismos que precisam ocorrer de modo absolutamente sincrônico para que tudo dê certo, acho um milagre um bebê que nasce sem defeitos.
Como ocorre a síndrome de Down?
Todo mundo já viu crianças e adultos com síndrome de Down (SD). O rostinho, com olhos puxados é muito característico. Quando adultos em geral são gordinhos e têm baixa estatura, mas costumam ter um sorriso cativante. A dificuldade de aprendizado varia, mas o estímulo precoce é fundamental para que a criança atinja seu potencial máximo. A SD ocorre porque a criança nasce com um cromossomo a mais. Ela tem três cromossomos 21, ao invés de dois. Na grande maioria dos casos esse cromossomo 21 a mais é visível no exame do cariótipo (análise dos cromossomos) e a pessoa tem no total 47 cromossomos e não 46 ou 23 pares como todos nós.
Em alguns pacientes esse cromossomo 21 a mais pode estar translocado – ou colado – em outro cromossomo (geralmente um cromossomo acrocêntrico, o que se chama de translocação Robertsoniana). Nesse caso a pessoa com SD tem aparentemente 46 cromossomos, mas um deles é maior do que o normal porque está com o cromossomo 21 “grudado” nele. Existem ainda casos raros, onde a pessoa tem um mosaico de células: algumas células normais com 46 cromossomos e outras com 47.
O risco de repetição em geral é baixo
O mecanismo mais comum, nos casos onde a criança tem 3 cromossomos 21 soltos, é uma não disjunção. Isto é, em geral na formação do óvulo os cromossomos não se separaram direito e forma-se um óvulo com 24 cromossomos ao invés de 23 (e dois cromossomos 21 ao invés de um). Ao se juntar com o espermatozóide normal do pai, forma-se um embrião com 47 cromossomos. O risco aumenta com a idade materna, provavelmente devido ao envelhecimento do óvulo. Mas mesmo assim o risco de que uma mãe tenha duas crianças com síndrome de Down por esse mecanismo é baixo. O risco de repetição só passa a ser maior quando existe a translocação e nesses casos pode ter sido herdado.
Por que a coincidência do cromossomo 21?
Porque é o único cromossomo, que mesmo em dose tripla permite uma sobrevida mais longa. Existem crianças que chegam a nascer com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) ou do 13 (síndrome de Patau). Mas são quadros gravíssimos que levam a um óbito precoce. Qualquer outro cromossomo em dose tripla causa a morte embrionária. Cerca da metade dos fetos abortados espontaneamente tem alterações cromossômicas. E mais recentemente, com o diagnóstico pré-implantação verificou-se que essa ocorrência é muito mais frequente.
A seleção natural é muito alta
Em resumo, a maioria das alterações cromossômicas é tão grave que não permite a sobrevida nem na fase embrionária. E elas ocorrem o tempo todo. Às vezes a perda é tão precoce que a mulher nem percebe que estava grávida. Cerca de 85% dos embriões que se formam com a trissomia do cromossomo 21 não são viáveis. As crianças que nascem com a síndrome de Down estão entre os poucos que conseguiram sobreviver à seleção natural.
Tags: cromossomos, espermatozóide, óvulo, síndrome de Down
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12 Comentários
Rozineide Magalhães Donato
-27/03/2011 às 21:38
Dra Mayana
Tenho uma filha de 19 anos com a sindrome de deleção distal do cromosso 18q-, gostaria de obter mais informações sobre a mesma e quais caracteristicas psicologicas existente nestes pacientes, principalmente a agressividade, preciso de mais informações sobre o comportamento e tempo de vida destas pessoas.
aguardo retorno, abços
Cleia Monteiro Lima
-07/12/2009 às 10:28
Tenho 50 anos, sou mãe de uma criança de 03 anos SD. Gostaria de saber se os estímulos de fisioterapia, só podem ser feitos num órgão especializado ou podem ser estimulados em casa. Pois, sou do interior da região amazônica e há muita dificuldade para transportá-lo. Ele frequentou os dois primeiros anos.
Joaquim David Diniz
-22/11/2009 às 10:56
Gente, é bom que vcs escrevam tudo isso, o povo precisa conhecer mais sobre este assunto,eu sou leigo no assunto, mas interesso muito quando alguém instrui a população em causa nobre como esta,gostaria de saber se no momento em que é descoberto o que causa a SD porque não retiram o que está colado como disse,e daí não seria mais um a sentir o drama pela vida toda.
Jr
-27/10/2009 às 16:35
Ola,
Gostaria de comunicar que existam óculos para crianças e adolescentes portadores da Síndrome de Down: http://oculoslses.blogspot.com/ Desenhados especialmente para as características dessas crianças. Os modelos LSES oferecem maior conforto, por não pressionar a base do nariz e maior segurança, com ponte em titânio memorizado e hastes com abertura a 180º. São armações fabricadas para crianças com necessidades únicas e que pensam em resolver os problemas comuns com óculos, nunca antes resolvidos.
Obg
Eliane
-16/10/2009 às 19:10
Acabei de ler a matéria e achei muito esclarecedora, mas a foto escolhida foi de extremo mau gosto. Essas pessoas não são tristes e dispersas como retrata a fotografia. Tenho uma irmã portadora de down e é a garota mais esperta e carinhosa que eu conheço, ela é a razão da minha vida…
Elizabeth
-30/09/2009 às 14:52
Gostaria de saber se existem muitos casos de gêmeos com sd?
Fiquei grávida aos 44 anos e qdo fiz um exame na 14ª semana deu uma alteração, muito pequena, mas quando minhas meninas nasceram, todas duas tinham sd.
Mayana
-09/09/2009 às 21:10
Olá Sandra e Flávia´
A não disjunção ou a translocação pode ocorrer tanto no gameta feminino como no masculino mas a não disjunção é muito mais comum no óvulo. Além disso existe uma seleção muito maior contra alterações cromossômicas que ocorrem no gameta masculino do que no óvulo.
Grande abraço
Mayana
Flávia
-28/08/2009 às 20:59
(talvez um pouco tarde para perguntar)
Tenho a mesma dúvida da leitora Sandra. Não sou estudante da área, mas me interesso e lembro de uma aula de Biologia do ensino médio e meu professor disse que essa separação dos cromossomos pode acontecer tanto na formação dos ovócitos, quanto na formação dos espermatozóides…
Peço mais esclerecimentos sobre essa parte.
Obrigada.
Flavia
estudante
Sandra N. Fuza Dias
-20/08/2009 às 18:42
Dra Mayana, no artigo a sra diz que o mecanismo mais comum para ocorrer a trissomia do cromossomo 21 é a nao disjuncao na formacao do óvulo,que fica com 24 cromossomos.Existem estudos, da disjuncao dos cromossomos, na formacao do espermatozoide ?Esse mesmo erro pode acontecer na formacao do gameta masculino e ao ele se juntar com um óvulo normal(23 cromossomos)dar origem a um zigoto de 47 cromossomos ?E em caso da translocacao , pode ser herdada do gameta masculino ?
Obrigada por voce existir como a proficional que é.Sou fa da sua coluna.
Sandra.
Mayana Zatz
-19/08/2009 às 10:34
Prezada Viviane
Estou encaminhando tua mensagem para Katia Perin, editora dos blogs da VEJA que é a responsável pelas fotos.
Um grande abraço
Mayana
viviane carvalho
-14/08/2009 às 21:34
Dra. Mayana, como leitora e mãe quero me manifestar quanto a produção da matéria, nunca quanto ao conteúdo, pois a “infeliz” foto que ilustra a matéria em nada representa esta gurizada de hoje, antenados, praticantes de esporte, divertidos e incluidos, como profissionais e cidadãos. Espero uma retificação da imagem, condizente com a realidade.
Elisa
-14/08/2009 às 8:34
Dra. Mayana, sou sua fa. Sou cientista em outra área, mas a senhora mesmo assim é um modelo pra mim. Continue a escrever tao claramente.