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17/02/2012

às 11:28 \ Sem categoria

Pesquisar o cérebro está na moda

O  avanço da tecnologia do genoma e de imagem tem levado inúmeros pesquisadores  a se aprofundar no estudo do cérebro.  Ainda bem. Com o aumento da expectativa de vida ter uma cabeça funcional é fundamental. Esse último mês foram publicados diferentes artigos em revistas de ponta sobre novos mecanismos responsáveis por doença de Alzheimer, Parkinson e outras que afetam o cérebro abrindo novas perspectivas terapêuticas. E nesse fim de semana o periódico Nature Genetics  traz mais uma pesquisa  sobre a identificação de um novo gene responsável por uma patologia neurodegenerativa, ainda pouco conhecida no Brasil.

Trata-se da doença de Fahr que é causada por calcificações em diferentes regiões do cérebro. O gene foi identificado por pesquisadores chineses com a colaboração de colegas brasileiros, espanhóis e da Suíça. Para falar sobre isso entrevistei o Dr. João Ricardo Oliveira, psiquiatra e pesquisador da Universidade Federal de Pernambuco que juntamente com Cheng Wang é co-autor desse trabalho. O Dr. Oliveira também é autor do primeiro livro específico sobre este tema, publicado recentemente nos EUA: Managing Idiopathic Basal Ganglia Calcification (“Fahr´s Disease”). Portanto ninguém melhor do que ele para falar sobre essa nova descoberta.

O senhor pode explicar melhor o que é a doença de Fahr e como ela se manifesta?

Ainda pouco conhecida no Brasil, a doença de Fahr é uma condição neurodegenerativa com a presença de calcificações em diferentes regiões do cérebro, principalmente nos gânglios da base. Essas estruturas – que são fundamentais para a coordenação motora – têm sido relacionadas mais recentemente a funções mentais ou comportamentais tais como o humor, pensamento e memória. Consequentemente, estas calcificações podem causar distúrbios motores, déficits de memória, alucinações, delírios ou mesmo dores de cabeça.

O diagnóstico adequado exige a realização de tomografia computadorizada que permite a fácil visualização das calcificações. Elas podem ser extensas e alcançar vários centímetros de comprimento e largura. Formam-se lentamente, desde a primeira década de vida, mas os sintomas geralmente só surgem entre os 30 e 50 anos.

Por apresentarem diversos sintomas comuns com outras doenças, estes pacientes são muitas vezes diagnosticados erroneamente como tendo esquizofrenia, Parkinson, Alzheimer ou enxaqueca.

Como essa doença se transmite nas famílias? 

A herança é autossômica dominante. Isto é, se uma pessoa tiver uma mutação no gene responsável por essas calcificações, a probabilidade de transmiti-la para seus descendentes é de 50%. Entretanto é impossível prever qual será a gravidade do quadro clínico em uma pessoa jovem que herdou a mutação.

Como foi a sua participação nessa pesquisa internacional?

Desde meu pós-doc na UCLA, entre 2001 e 2004, que junto com outros grupos de colaboradores buscamos genes para esta doença. O gene que acaba de ser identificado (SLC20A2) codifica para uma proteína transportadora de fosfato (PIT-2), que se combina com cálcio na formação das calcificações cerebrais. Participei na identificação da primeira família do continente americano, que é brasileira, e que tem uma mutação neste mesmo gene. Além disso, estudei o padrão de expressão deste gene no cérebro humano. Mostramos também que nenhuma das mutações descritas nestes pacientes da China, Brasil e Espanha estavam presentes em mais de 2000 controles, o que confirma também que trata-se de um gene raro.

A doença na população brasileira manifesta-se do mesmo modo que na população chinesa?

A variabilidade de sintomas aqui também é grande, tanto quanto a observada em outros pacientes já relatados em todo o mundo.

Qual é o mecanismo que causa o aparecimento de calcificações?

As alterações no metabolismo de fosfato inorgânico fazem com que o cálcio se combine com este elemento, formando cristais de fosfato de cálcio que vão progressivamente aumentando e se agregando, formando verdadeiras “pedras” de calcificações intracranianas.

A partir dos novos achados é possível vislumbrar novas abordagens terapêuticas?

Sim, principalmente com medicações que já existem para a modulação do fosfato inorgânico, mas que são usados para outras doenças, como a osteoporose. Pretendemos iniciar um ensaio clínico no Brasil ainda esse ano e estamos convocando pacientes e médicos de todo o Brasil para colaborar nesta iniciativa.

É importante salientar que trata-se de uma doença bem rara. De fato, como comenta o Dr. João Ricardo a alteração genética encontrada  em pacientes não estava presente em 2000 controles. Embora vislumbrar um tratamento para essas sintomas é animador, dores de cabeça, enxaqueca e perda de memória são comuns e, portanto,  se você tiver algum desses sintomas eles podem ter inúmeras causas.

 

Por Mayana Zatz

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8 Comentários

  1. Adriana F Souza

    -

    18/09/2012 às 17:16

    Tenho uma filha de 16 anos e ha 2 anos foi diagnosticada a Sindrome de Fhar. Ela manifesta todos os sintomas psiquicos, neurológicos e motores da doença. Estou fazendo tratamento com uma Endocrinologista mas o quadro não mudou nada. Ela toma 3.200 mg de carbonato de cálcio por dia e seu nível de cálcio permanece o mesmo do início do tratamento. Gostaria de Contactar o Dr. João Ricardo Oliveira ou que me contactassem para que eu possa ajudar minha filha a sobreviver a esse sofrimento. Ela tem cãibras constantemente, além de vários outras reações. Gostariamos muito de participar do ensaio clínico. Por favor, me ajudem a ajudá-la.

  2. Maria do Carmo Pires

    -

    23/06/2012 às 10:35

    Gostaria de saber como faz esse tratamento fiz tomografia tem uns 10 anos deu várias calcificções tenho muita dor de cabeça dsde criança se precisar estou aqui moro Belford Roxo Rio de Janeiro e gostaria de saber qual melhor tratamento.

  3. Regina

    -

    23/06/2012 às 2:27

    Eu tenho calcificações nas articulações e sinto formigamento nas mãos, punhos, pés e às vezes nos lábios. Quem tem esse tipo de calcificações, poderá desenvolvê-las no cérebro? Por favor, me informe.
    Obrigada.

  4. Martha

    -

    05/06/2012 às 10:25

    Gostaria de contatar con o Dr. Joao Ricardo Oliveira pois a minha mae tem esa doenca. Obrigado!

  5. Juliana

    -

    23/03/2012 às 16:50

    O Dr. João Ricardo Oliveira diz que está convocando pacientes para um ensaio clínico, gostaria que me fornecesse uma forma de entrar em contato com ele pois tenho pessoa com essa doença na família.
    Grata.

  6. Josafar Macedo dos Reis

    -

    18/02/2012 às 12:06

    Bom Dia, Dra. mayana zatz! Eu, Josafar Macedo dos Reis sou Portador de ataxia de friedreich, fico feliz em saber que o Brasil vem desenvolvendo pequisas sobre doênças degenerativa e um sinal que estamos no rumo certo. Eu moro em Pernambuco mas pode contar comigo no estudos para encontrar um tratamento.

    Obrigado!

  7. Cabé

    -

    17/02/2012 às 18:39

    Esse campo é novo e muito rico para os médicos aqueles que derem seu tempo para cérebro num futuro próximo colheram grande fartura.

  8. Geneuronios

    -

    17/02/2012 às 14:43

    Quem quer começar a se convencer que somos APENAS um fantástico cérebro, sem alma, espírito,etc deve ler o livro “O Erro de Descartes” do Antonio R. Damásio. É apenas o início para uma nova compreensão de onde viemos e como funcionamos. Voce passará a ter uma vida melhor e entenderá por que as pessoas são como são. Indispensável, para quem tem pelo menos, um BOM IIº Grau …

 

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