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07/03/2012

às 8:47 \ Sem categoria

Genoma humano: acessível e preocupante

Há tempos venho repetindo que a possibilidade de sequenciarmos o nosso genoma, a um preço acessível, em um futuro próximo, poderá gerar muita informação e também muita angústia. E aí está. O futuro chegou. Durante o Carnaval anunciou-se que será possível sequenciar um genoma humano em 15 minutos e por menos de 1000 dólares.  Um preço comparável a um exame de ressonância magnética que hoje é rotina em diagnóstico.  Parece incrível, se lembrarmos que o projeto genoma humano, iniciado em 1990 levou 13 anos para ser completado (ou quase) a um custo de 3 bilhões de dólares. Não tenho dúvidas que vai virar moda. As pessoas vão querer sequenciar seus genomas e saber não o que há de errado hoje,  mas o que poderão ter. A questão é: qual será o custo emocional?  O repórter  John Lauerman, de 53 anos, decidiu sequenciar seu genoma e conta a sua experiência pessoal  numa matéria publicada em  Bloomberg News  (16 de fevereiro)  e que vou traduzir em parte.

Mortalidade pelo “email”  

Mortalidade pelo  “email” . É dessa forma que John começa sua narrativa. “Há 4 meses entrei em um laboratório da Universidade de Harvard e forneci uma amostra de sangue para sequenciar meu genoma. E agora ele está completo. Meu relatório indica que tenho risco aumentado de vir a  ter degeneração macular. Não é muito surpreendente porque isso ocorre em  10% da população americana e a minha mãe já apresenta esse problema. Tenho risco aumentado para esquizofrenia, mas provavelmente  já estou muito velho para apresentá-la.  Em seguida me chamou a atenção a sigla JAK2-V617F, uma variante classificada como “patogênica”. É frequente em pessoas com formas raras de câncer.”

O que significam esses resultados?

“Três dias após receber os resultados sentei-me com George Church, um cientista de Harvard, que iniciou o projeto genoma individual ( Personal Genome Project) e Joseph Thakuria , o médico que dirige o projeto. Após uma análise geral dos meus resultados, os cientistas focaram na variante JAK2. Essa é provavelmente a variante mais preocupante que já encontramos, salientou Thakuria. Ela é utilizada no diagnóstico de três doenças raras do sangue  incluindo uma – a mielofibrose primária –  que é potencialmente letal. Eu não quero te assustar, disse Thanuria,  mas um estudo longitudinal realizado em  Copenhague mostrou que 14 dentre 18 pessoas ( identificados em um estudo populacional de 10507 pessoas)  que tinham essa variante desenvolveram câncer e todos os 18 faleceram. É assustador concordou Thakuria. Mas em seguida me acalmou: Não sabemos se essas pessoas morreram devido ao câncer e a maioria viveu até 70-80 anos. É possível que a metade tenha morrido de acidentes de bicicleta, continuou sorrindo. Não vou mentir, disse Thakuria. Eu preferia que você não tivesse essa mutação. Não temos recomendações específicas. Faz parte de estar na fronteira do conhecimento.”

Novas  informações continuam chegando

“De volta para casa continuei compulsivamente a recarregar e reler meu relatório na internet continua John Lauerman no seu depoimento. E de repente notei que ele havia sido atualizado, agora com a descoberta de  uma nova variante no meu DNA: APOE-C130R, que aumenta o risco para doença de Alzheimer.  Desculpe-me havíamos esquecido dessa informação, salientou outro pesquisador de Harvard em um email anexo. Comecei imediatamente a praticar testes de memória.”

Será que o outro pesquisador de Harvard também tinha a variante APOE-C130R pergunto eu?

Qual é a opinião do renomado geneticista Aubrey Milunsky?

“Em maio do ano passado, antes de fornecer meu sangue para essa análise , Aubrey Milunsky, diretor da Boston University Center for Human Genetics havia me prevenido que sequenciar meu genoma poderia me trazer preocupações sobre doenças que poderiam não acontecer, escreve Lauerman. Por que você quer saber, me perguntou ele naquela ocasião? Você descobre que a variante está lá, mas não sabe o que isso significa, disse ele. Você está convidando a ansiedade a entrar na  sua vida.  De posse dos resultados voltei a consultá-lo. Será que eu deveria fazer exames de sangue regularmente para verificar se meu hemograma está alterado, perguntei-lhe? Não necessariamente, respondeu o Dr. Milunski. Os cientistas ainda estão pesquisando quando seria indicado submeter-se a testes para câncer de mama e de próstata, por exemplo.  Descobriram que resultados falsos positivos levam muitas pessoas a submeter-se a tratamentos desnecessários. Em outubro do ano passado, cientistas se reuniram e recomendaram que testes sanguíneos para câncer de próstata só deveriam ser feitos no caso de haver sintomas. E no caso das mulheres,  as mamografias deveriam ser iniciados aos 50  e não aos 40 anos, com vinha sendo recomendado.”

Qual é a minha opinião?

Acredito, que o interesse das  pessoas em querer conhecer seus genomas será muito grande. Na minha opinião, é um processo irreversível. Mas qual será o impacto na vida das pessoas é uma incógnita. Caberá  a nós geneticistas esclarecer os interessados, ajudar a  interpretar os resultados e acalmar os hipocondríacos. E aos psicanalistas, ensinar as pessoas a lidar com essas informações.

Por Mayana Zatz

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6 Comentários

  1. Alana

    -

    21/03/2012 às 1:24

    É comprovado cientificamente que uma pessoa abalada emocionalmente com a auto-estima baixa tem maior probabilidade de nao se curar do que uma pessoa que esta bem psicologicamente. E infelizmente os profissionais da area nao saberao distinguir quem recebera esse tipo de noticia bem ou nao, portanto se esse futuro chegar devera ser acompanhado por profissionais bem treinados para que nao deixem uma pessoa que descobri que tem predisposiçao para uma doença que nao tem cura se afundar mais ainda se isolando de tudo. Se eles tiverm essa capacidade, tudo bem, mas se nao… vai ser complicado

  2. Nilton Rocha Leal

    -

    08/03/2012 às 12:16

    Não vejo problema em se conhecer o genoma de uma pessoa,apesar da opinião da Mayana, que respeito, e por trabalhar com melhoramento de plantas,vejo que há acontecimentos que no mundo vegetal criam situações espetaculares,quando uma planta surge com genoma modificado naturalmente e resistente a uma doença destrutiva.Os exemplos de juntadas de componentes moleculares,nem sempre respondem ao esperado,pelo menos até o momento,assim, não vejo qualquer problema ,para quem de fato deseje conhecer o seu ambiente intimamente.Talvez seja um bom balizador contra desperdicios diversos.

  3. Jose Luis Freitas

    -

    08/03/2012 às 0:32

    Posso entender que hábitos e costumes, não alteram o resultado e nem a tendência dos exames genéticos.

  4. patricia m.

    -

    07/03/2012 às 18:54

    Vaz @ 11.10… Nao me diga que voce diz SIDA… Deixa de ser bobao…

  5. eugenio

    -

    07/03/2012 às 16:24

    O QUE NINGUÉM COMENTA É QUE SE EU MAPEIO O dna DE ALGUÉM EM VÁRIAS IDADES, SE HÁ VARIAÇÕES, SE É IGUAL EM VARIAS ETAPAS DA VIDA, SE DEGRADA OU VARIA COM A IDADE; SE VARIA, A AMOSTRA MAPEADA FOR DIFERENTE 20 ANOS DEPOIS, PODEREMOS RECONSTITUIR CÉLULAS E TECIDOS IGUAIS A “ANTIGA?

  6. vaz

    -

    07/03/2012 às 11:10

    PORQUÊ DNA ?
    POR QUE NÃO ADN?!
    Cumprimentos

 

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