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03/09/2009

às 21:17 \ Sem categoria

Experiência em macacos traz esperança para portadoras de doenças mitocondriais

Nesta semana, a revista Nature publicou mais um avanço espetacular. Um grupo de pesquisadores americanos conseguiu gerar macacos saudáveis usando óvulos de duas doadoras: uma forneceu o DNA nuclear e a outra, as mitocôndrias (as organelas que fornecem energia para as células). A grande notícia é que, se for possível repetir isso em humanos, as mulheres afetadas por doenças mitocondriais poderão gerar descendentes livres da doença. Existem mais de 40 patologias causadas por defeitos nas mitocôndrias, incluindo cegueira, surdez, doenças degenerativas, câncer e diabetes. E o que o macaco tem a ver com isso, vocês devem estar se perguntando…

Recordando: o que são mitocôndrias?

As mitocôndrias são organelas que ficam ao redor do núcleo da célula (no citoplasma) e têm um papel importantíssimo: produzir energia para a célula. Uma outra característica dessas organelas é que elas possuem DNA, o chamado DNA mitocondrial. Ele pouco interfere nas nossas características genéticas, mas mutações nesse DNA são responsáveis por várias doenças que podem ser muito graves. Quanto maior o número de mitocôndrias afetadas, maior o comprometimento clínico.

Doenças mitocondriais são transmitidas de mãe para filho

Este é o grande problema. Se uma mulher for afetada por uma doença mitocondrial, existe um risco muito grande de ela transmitir essa doença para sua prole – que será mais ou menos afetada, dependendo do número de mitocôndrias defeituosas presentes no óvulo herdado da mãe. Já os descendentes de homens afetados não correm esse risco, porque praticamente não existem mitocôndrias nos espermatozoides.

O que o experimento com as macacas tem a ver com isso?

Os pesquisadores americanos mostraram que é possível em macacas substituir as mitocôndrias de um óvulo sem  destruí-lo. Essa técnica é denominada transferência de núcleos (seria como pegar dois pêssegos e colocar o caroço do primeiro no segundo, mantendo suas estruturas intactas). Um óvulo com o núcleo de outro foi fertilizado por um espermatozoide e inserido no útero. Três macacas engravidaram e geraram quatro animais normais. Uma delas teve uma gravidez gemelar: Mito e Tracker. A técnica utilizada requer muita habilidade, mas esses cientistas acabam de demonstrar que isso é  factível. Se for possível repetir o experimento em humanos, mulheres afetadas por doenças mitocondriais poderão gerar filhos livres da doença. É um sonho almejado por todas elas.

Mas lá vêm os eternos opositores…

Já estão dizendo que a criança terá duas mães e um pai. Uma mãe biológica e uma mãe mitocondrial, imagino. Que bobagem. Seria como dizer que quem sofreu um transplante também tem duas mães ou dois pais (de acordo com o sexo do doador). Como serão as crises de identidade futuras? Já estou prevendo aquele rapaz em plena crise de adolescência dizendo à mãe: “Você não manda em mim, quem manda é a minha mãe mitocondrial!”

Na minha opinião, trata-se de mais um avanço espetacular. E você, caro leitor, condenaria o uso dessa técnica em humanos?

Por Mayana Zatz
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29 Comentários

  1. Aline

    -

    28/08/2011 às 19:40

    Na verdade existe mitocôndria no espermatozóide. Como elas estão localizadas apenas na cauda e não há na cabeça, não penetram no óvulo durante a fecundação. Portanto, as mitocôndrias herdadas pela prole são apenas maternas.

  2. Claudia Furlaneto

    -

    24/06/2011 às 16:36

    Olá, meu sobrio está internado no hospita São Paulo no momento e nínguem d equipe média idetificu o que ele tem,alguns suspeitam de miopatia mitocondrial ou Malde Peirsonmas até aora ele tira sangue a cada 3 horas e acabou ficando com anemia-teve a necessidade de tomar sange A+. Estamos desesperados, pois são muitas pesquisas e muitos vidros de sangue,muitos furos nos pés, braços, mãos,etc. até colheram tutano do osso dele. A criança tem 5 anos e3 meses e está sofrendo muito. Algué pode nos Ajudar? Eu imploro ajuda! Muito origada…

  3. PEDRO

    -

    07/06/2011 às 11:42

    olá
    tenho o “Síndrome de Kearns-Sayre”,gostaria de saber se posso ter esperança de uma cura?
    OBRIGADO.

  4. GRACE MARINHO

    -

    12/05/2011 às 19:39

    FIZ EM 2007 A BIOPSIA E DIAGNOSTICARAM MIOPATIA MITOCONDRIAL, DESDE LÁ TENTO ACEITAR QUE NAO TENHA REMEDIOS, E SO SINTO ME PIORAR…SERIA BOM UMA VACINA OU A CURA..A FÉ REMOVE MONTANHAS! TENHO 2 FILHOS E ATE O PRESENTE MOMENTO PARECEM NORMAIS…FIZ RECENTIMENTE A CIRRUGIA DAS PALPEBRAS, LEVANTEI E FORA ISSO FADIGA, DORES CANSADAS E FALTA EQUILIBRIO E FALTA DE AR…

  5. Elisângela

    -

    03/01/2011 às 11:16

    Olá Bom Dia …..
    Sei que a qualidade dos estudos vem surpriendendo cada vez mais na área da medicina, mas eu como fisioterapeuta encontro muita dificuldade em cursos para me atualizar para reabilitação com crianças com sindrome mitocondrial.
    Gostaria Dra de saber se vc tem algum contato para esse trabalho de reabilitação?
    Deixo aqui um grande abraço fraterno e um Feliz ano novo !!!!

  6. Edna Sousa

    -

    02/12/2010 às 13:50

    Olá! Olha eu que tenho uma sobrinha com miopatia mitocondrial e ela e toda a familia sofre muito com a doença, pra nós cada descoberta é uma esperança… me responde se vc acha que a miopatia mitocondrial no caso das celulas tronco é um avanço na doença dela??
    abraços

  7. GLORIA

    -

    07/06/2010 às 21:40

    boa noite dra.mayana gostaria de ter uma explicaçao mais completa de minha doença o nome dela é
    MIOPATIA MITOCONDRIAL tenho 53 anos e a 10 que conseguiram descobri a doença depois de 4 exames de neurografia ainda tive que fazer um biopsia em coritiba para dar a certeza certa da doença.gostaria de saber da senhora qual é o tratamento mais atualizado no momento,pois sendo uma doença rara parece que os remédios e’sempre os mesmos nao vejo nenhum avanço em tratamento gostaria de saber se é so mesmo estes tratamento que tem de enzimas ou tem coisa nova. agradeço pela atencao e quando com sua resposta,

  8. Vanessa A. de Oliveira Fonseca

    -

    21/04/2010 às 22:42

    Olá,
    Fiquei muit feliz com a reportagem, pois me de uma esperaça de poder gerar uma criança novamente. Os dois filhos que tive faleceram após dignosticar uma miorcadiopatia, descobrimos que eles tinham doença mitocondrial, uma deficência de carnitina, so não sabemos se e primária ou secundária, e as chances de uma nova gravidez com esse mesmo diagnóstco é muito grande, mesmo tendo muita fé em Deus, não gostaria de passar por essa dor mais uma vez.
    Gostaria, se for possível, de você me manter informada em relação a mais resultado de pesquisas, se existe algum centro aqui no Brasil , pois as vezes poderíamos participar destas conquistas.,
    Obrigada,
    Att,
    Vanessa

  9. Kelly

    -

    12/04/2010 às 18:55

    Olá,
    Tenho algumas dúvidas, já tentei várias FIVS, e até agora não consegui engravidar.
    Consegui uma doadora, para fertilizar com os espermas do meu marido e trasnferir os embriões para o meu útero.
    A miha dúvida é, já está disponivel, esse tipo de tratamento, onde se troca o Núcleo do Óvulo, no caso se retiraria o Núcleo dessa doadora, se colocaria o Meu, e assim a criança teriam todas as minhas caracteristicas como o meu DNA? E de onde se retira materialm no meu caso de mim, para injetar no Óvulo da Dioadora?
    Obrigada,
    Att,

    Kelly

  10. Mahmud Hassan

    -

    30/01/2010 às 17:35

    Essa experiência é uma bobagem sem tamanho! Apenas sensacionalismo científico. Como pode se produzir em laboratório uma mutação mitocondrial sem provocar novas patologias na cobaia humana? sabemos que essa particularidade mitocondrial reside no ser humano e os testes em animais são nulos. Sendo a mutação mitocondrial responsável por diversas doenças no ser humano, como uma modoficação da matriz mitocondrial não acarretaria em riscos ainda maiores? Essa é uma questão que não corrobora, inclusive, com a permanente “teoria” da evolução ou neodarwinismo, pois as mutações como pretende a teoria nunca provada, provocariam verdadeiras aberrações na humanidade.

  11. Sonia

    -

    20/01/2010 às 4:28

    Boa Noite!!! Olá Doutora.
    Sou portadora de miopatia mitocondrial ( Merrf ) ,associada com epilepsia diagnosticada desde 2006,enquanto ouvia ser uma doença rara e progressiva encontrei tantas pessoas com miopatia mitocondrial de diversos estágio,mas não acredito ser uma doença rara e sim uma falta de saber o que realmente está acontecendo,antes que soubesse que tinha fui subimetida à vários exames,perdi um pouco os movimentos de um lado do corpo e a visão bastante comprometida, o medico anima dizendo que estou bem,mas que não existe nada a fazer a não ser tomar enzimas e anticonvunsivos ,penso que não se deve condenar ,porque cobaia quer diga não,nós já somos,E ainda não existe uma cura para essa doença e passam remedio!!!!! O que seria da ciencia sem as cobaias?Com todo respeito ,aos animais tambem, para ter chegado a conclusão que poderia ser usado em humanos, acredito que isso já até esteja acontecendo ….Fiquem Com Deus :)

  12. jezer

    -

    06/11/2009 às 16:21

    ola! doutora sou estudante e estou desenvolvendo um trabalho sobre doenças mitocondriais, vc tem algum sait, video algo do tipo que possa me indicar, abração

  13. ROZANGELA

    -

    28/10/2009 às 18:40

    OLA DRA MAYANA MEU FILHO TEM 4ANOS DEPOIS DE EXAME DE DNA (NEG P/DUCHENE) BIOPCIA MUSCULAR MOSTRANDO PROLIFERACAO MITOCONDRIAL E DISCRETO ACUMULO DE LIPIDES E GLICOGENIO AGORA FOI SOLICITADO MAIS 2 EXAMES 1 SANGUE ACILCARNITINAS PERFIL ESPECIAL E AC.ORGANICOS-URINA QUE AGORA ESTA COMECANDO A SER FEITO NO BRASIL NO HC DE PORTO ALEGRE,GOSTARIA DE SABER SE ESSAS DESCOBERTAS FEITAS AGORA COM MACACOS PODE AJUDA LO DE ALGUMA FORMA E INDEPENDENTE DA MINHA NECESSIDADE NAO VEJO NENHUM PROBLEMA NO USO DESSA TECNICA E NEM DO USO DE CELULAS TRONCO PARA TODOS OS TIPOS DE AJUDAR AOS SERES HUMANOS ACHO MUITO FACIL SEREM CONTRA POIS É FACIL TER ESSA OPNIAO QUANDO NAO SE TEM UM ENTE QUERIDO SOFRENDO E DEPENDENDO DESSAS DESCOBERTAS TAO VALIOSAS PARA MELHORIA NA QUALIDADE DE VIDA .POIS NO CASO DO MEU O MATERIAL COLETADO NA BIOPSIA MUSCULAR DELE SERA USADO PELA DRA GURGEL AQUI EM BH PARA PESQUISAS ACHO TUDO ISSO MAIS UTIL E VALIDO .OBRIGADO ROZANGELA DE BH

  14. Angelina

    -

    23/10/2009 às 14:18

    Tenho uma duvida, meu filho tem um suposto diagnostico de EM só tem um detalhe ele tinha 6 anos hoje com 20.
    ai pediram o DNA uns seis anos atraz pra pesquisar Mitocrondria só que a Unicamp só fez 1 e seriam 6 porque aqui no brasim não faz o restante 1 desses exames deu 15% voce acha que se deu essa porcentagem não teria que fazer as outras 5.

  15. Ednaldo

    -

    13/10/2009 às 23:54

    Boa Noite. Doutora Mayana: Gostaria de comunicar que tenho três casos na familia diagnosticado de miopatia mitocondrial,duas irmâs que ja faleceram em funçâo da doença e um irmâo que esta internado no centro de tratamento intensivo por complicaçoes da doença. Tenho uma pergunta, sou casado e tenho uma filha de 5 anos existe algum risco de a mesma ter este problema. Desde jà agradeço e me coloco a disposiçâo para maiores informaçoes a respeito.
    Sou de Lavras-Mg.

  16. Carlos Alberto Pires Guerreiro

    -

    03/10/2009 às 17:39

    Dra. Mayama
    Estou a escrever de Portugal porque me foi diagnosticada Miopatia Mitocondrial, ainda uma Doença Rara a nível Europeu.
    Não sei se haverá duas mães, o que sei é que haverá, de certeza, um ser humano sem a Doença Mitocondrial e isso é que é muito importante no avanço da Ciência. Imagine que esta terrível doença que eu tenho sofrido se espalhasse por aí? Eu, como homem, não vou transmiti-la aos meus filhos, mas admitamos que era mulher. Havia ou não muitas possibilidades desses filhos serem portadores da doença?
    Creio que é tempo de evitar ter filhos doentes se os podemos ter saudáveis. Eu não desejo a ninguém o que tenho sofrido e aquilo que ainda terei de sofrer, enquanto viver.
    As minhas cordiais saudações e obrigado pela atenção.

  17. EDSON CARVALHO

    -

    17/09/2009 às 20:07

    Dra. Mayama,

    Depois de 9 anos sofrendo com fraqueza muscular fui diagnosticado com “miopatia mitocondrial”. Gostaria de saber se os estudos acima ajudaria ao portador masculino desta miopatia e se exista alguma dieta específica para quem é portador desta doença.

    Muito Obrigado.

  18. Bruno Melo

    -

    14/09/2009 às 18:03

    Dra.,

    Com transferência de núcleo eu sei que existe.
    Mas em minha pergunta 1, eu me refiro à transferência de mitocôndrias.
    Segue o mesmo procedimento de incorporação?
    Acredito que a manipulação seja mais complicada por ser menores que os núcleos.

    Saudações!

  19. Mayana

    -

    12/09/2009 às 22:11

    Ola Luisa e Léia

    Segundo algumas pessoas , os problemas éticos a que se referem é que a criança teria “supostamente” material genético de duas mães

    Quanto ao uso de células-tronco para miopatia mitocondrial, não estou a par de nenhum estudo específico mas a espernança é que se for possível fazer terapia celular no futuro ela poderá servir para inúmeras miopatias.
    Um grande abraço

    Mayana

  20. Léia Yamaoto

    -

    11/09/2009 às 16:30

    Dra Mayana, existe algum estudo sobre o uso de células tronco para Miopatia Mitocondrial suposto Síndrome de Kearns Sayre?

  21. luisa

    -

    11/09/2009 às 10:06

    Dra. Mayana, quais são os problemas éticos que as pessoas que são contra essa tecnica estão encontrando?
    saudações

  22. Mayana

    -

    09/09/2009 às 15:57

    Olá Bruno
    1) Sim, as técnicas são viáveis e temos domínio sobre essa tecnologia de transferência de núcleo.
    2) No estudo da Nature, as mitocôndrias foram retiradas de óvulos
    Grande abraço

    Mayana

  23. Shirley Feuerstein

    -

    08/09/2009 às 22:03

    Agora entendi sim Dra Mayana, muito obrigada !!

    Rosana Martinez… em minha pergunta não me referia a características genéticas herdadas de DNA mitocondrial e sim, de quem seria o DNA nuclear, pois havia ficado em dúvida por causa da “transferencia de núcleos” citada no texto.

  24. Bruno Melo

    -

    08/09/2009 às 16:43

    Experiências como esta publicada na Nature são de importante relevância para o avanço na busca por terapias aplicadas à doenças genéticas. Estes avanços são impossibilitados por tentativas pitorescas de buscar um motivo para que não possam ser aplicados. Lamentável!
    Dra. Mayana, duas perguntas: 1) os métodos de incorporação dessas mitocôndrias no respectivo óvulo são de manipulação viável na biologia molecular aplicada hoje no Brasil, ou seja, temos condições para incorporar este método de “enxerto de mitocôndrias”, caso tenha mesmo sucesso em humanos? 2) De quais células foram retiradas estas mitocôndrias, outros óvulos ou células somáticas adultas?

    Saudações!

  25. Rosana Martinez

    -

    08/09/2009 às 10:30

    Shirley….acho que a Dra. Mayana já respondeu sua pergunta no próprio texto, quando explica que o DNA mitocondrial pouco interfere em nossas características genéticas.
    Quanto ao uso da técnica em humanos, é claro que sou a favor! Não há nada de anti-ético ou condenável em prevenir o nascimento de um ser humano com doenças que imporiam tanto sofrimento a ele próprio e aos familiares. Não fazê-lo é que seria anti-ético e desumano!

  26. Nikole Lima

    -

    07/09/2009 às 19:39

    Não condenaria de forma nenhuma. É um avanço incrível na medicina (e na ciência, como um todo) e quem sofre com esse tipo de problema poderá se valer desta técnica para gerar descendentes saudáveis. Muito válido! Parabéns Dra Mayana pelo texto.

  27. Mayana

    -

    04/09/2009 às 20:28

    Olá Shirley

    O DNA herdado pela criança seria da doadora do núcleo. A mãe biológica mantêm o núcleo e troca o envólucro, ou seja substitui o citoplasma onde estão as mitocôndrias defeituosas. Seria como se trocasse de roupa, substituindo uma “rasgada”por outra sem rasgos. Deu para entender?

    Mayana

  28. Shirley

    -

    04/09/2009 às 12:57

    Olá Dra Mayana, fiquei com uma dúvida a respeito dessa “terapia mitocondrial”, você falou que troca-se o núcleo do óvulo por outro, ai minha dúvida é: No núcleo está contido o material genético, então se trocarmos este por outro, logo o DNA herdado pela criança não seria de sua mãe e sim da doadora do núcleo que tem as mitocôndrias saudáveis?

  29. SIDNEY G. FERREIRA - GOIÂNIA

    -

    04/09/2009 às 1:55

    Estimada doutora, tenho 34 anos, sofri um avc do tipo isquêmico em virtude de não ter levado a sério meu tratamento para combater a doença de Bechet; pergunto: há estudos que apontam para o uso de célula tronco, neste caso?

    boa noite!


 

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