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10/09/2009

às 22:25 \ Sem categoria

Doença de Alzheimer

alzheimer

Há muito tempo acompanho seu trabalho na área de genética. Li recentemente sobre a descoberta de células do Mal de Alzheimer. Gostaria de me colocar á disposição para ser voluntário em eventuais testes de seu laboratório. Estou  com 61 anos. Será que sirvo?
(Manuel Ribeiro)

O que são essas novas descobertas?

Com o envelhecimento da população e o aumento da expectativa de vida, a  doença de Alzheimer (DA), caracterizada pela perda progressiva da memória e da capacidade cognitiva, está se tornando cada vez mais frequente. Embora não tenhamos estatísticas precisas para a população brasileira sabemos que a doença atinge mais de 5 milhões de americanos. Portanto, identificar novos genes e mecanismos responsáveis pela DA abre novas perspectivas de tratamento. É isso que dois grupos de pesquisadores independentes, um francês e outro britânico, acabam de publicar na revista Nature Genetics.

A DA pode ter herança dominante ou multifatorial

Existem formas da doença cujo início é precoce (entre 40 e 50 anos). Essa variações são causadas por pelo menos três genes autossômicos dominantes já identificados. Uma pessoa portadora de uma mutação em um desses genes, além da quase certeza de desenvolver a doença (desde que viva o suficiente) terá um risco de 50% de transmiti-la à sua descendência. Felizmente essas formas são raras e correspondem a menos de 10% de todos os casos de DA. As formas mais comuns, de início tardio (após os 60 anos) obedecem a uma herança mais complexa, dita multifatorial, isto é, pela interação de genes de suscetibilidade com fatores ambientais.

O que são esses genes de suscetibilidade?

São genes que aumentam o risco, mas não determinam que uma pessoa irá desenvolver a doença. Para que isso ocorra deve haver interação com outros genes de risco e fatores ambientais. Até o momento, o único gene de susceptibilidade para DA reconhecido em todos os estudos internacionais  era o gene APOE, que pode se apresentar sob três formas: APOe2, APOe3 e APOe4. Pessoas portadoras da forma APOe4  têm um risco aumentado de vir a desenvolver a DA.
O que mostrou esse novo estudo publicado na revista Nature Genetics?

Os pesquisadores, em dois estudos independentes, um realizado na França e outro no Reino Unido, identificaram mais três genes de suscetibilidade denominados: clusterina, CR1 e PICALM. O estudo envolveu muitos milhares de pessoas, 16.000 só no estudo britânico.

O que fazem esses genes?

O gene PICALM  atua na junção entre as células nervosas. Os genes da clusterina e CR1 interagem com a proteína amiloide que se acumula no cérebro de pacientes com DA, levando a morte celular e problemas cognitivos. O interessante é que variantes do gene da clusterina podem ter dois papeis antagônicos: um benéfico auxiliando na remoção das placas amiloides ou um patogênico permitindo a formação de fibrilas, que vão ancorar as placas amiloides às células nervosas (como se fossem teias de aranha para ancorar suas presas). Já o gene CR1  está envolvido com o  sistema imunológico. Ele poderia atuar reconhecendo ou não as placas amiloides como agentes invasores patogênicos. Se isso for confirmado, estimular esse gene a remover as placas amiloides abriria novas perspectivas terapêuticas.

E agora, como estimar o risco de podemos ter DA?

O primeiro gene de risco, o APOe4 , descoberto há 15 anos, está associado a um risco de 20% de uma pessoa desenvolver a doença, o da clusterina em cerca de 10% e o CR1 e PICALM em cerca de 3 a 5%. Existe uma probabilidade grande de qualquer um de nós ter um ou mais desses genes de risco. Mas cada um deles sozinho, não vai determinar qual é a probabilidade de alguém vir a desenvolver a DA. Mesmo que tivéssemos os três genes de risco teríamos uma probabilidade de 30 a 35% de vir a desenvolver a DA, ou seja, 65 a 70% de não desenvolvê-la.

Vale a pena passarmos por testes?

Muitas  pessoas afirmam que gostariam de ser testadas. Na minha opinião, embora as novas pesquisas sejam muito promissoras, enquanto não houver um tratamento efetivo que previna o depósito das placas amiloides, não vale a pena passar por esses testes genéticos. Pelo menos eu não quero saber…. Já falei disso em colunas anteriores. Mas essa é uma questão polêmica. Na próxima semana vou entrevistar o Dr. David Schlesinger, que vem trabalhando em pesquisas com a DA sobre os prós e contras de submeter-se a um teste preditivo.

Por Mayana Zatz

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17 Comentários

  1. Barreto Nunes

    -

    06/06/2012 às 18:57

    Ola, tenho 68 anos, minha Mãe morreu aos 92anos sofria de DA e eu tenho tido lapso de memória, esqueço nomes de pessoas de contato,vou fazer algo e esqueço, estou um tanto preocupado e gostaria de saber se devo procurar um neurologista, especializado, para fazer exames e iniciar um tratamento. Que fazer ? Sua opinião me será muito valida.

  2. sandra

    -

    20/11/2009 às 21:44

    oi gostaria de saber se essa doença pode começar aos 40 anos de idade .Estou com 42 anos e com sintomas ….perda de memoria confusao e desorientaçao . É possivel isso?

  3. isabella gomes

    -

    28/09/2009 às 9:19

    óla´. ha mais ou menos 02 anos minha ma~e do nada entrou em depressão. fui ao psiquiatra particular. e começou a medicação, na epoca ela tomou citalopran, haldo, fernergam, clopixon e nada adiantou ela ficava muito aptica. me indicarão o pedro II NO ENGENHO DE DENTRO.ni inicio a dra. de lá tirou td essa medicação e partiu para outras medicações que são citalopram de 02 mg mais ela só toma meio, venlafaxina de 75 mg ela toma 01 de mnha e 01 a´noite e risperidona meio a noite. até que no inicio ela ficou mais esperta, bom pensei eu que ela ia melhorar. mais passando esse tempo de quase 02 anos, ela não tem vontade de mais nada. não ve uma televisaõ. ela adorava sair, mais não quer mais. adorava cozinhar mais tbm não tem mais vontade. tudo que ela tinha prazer hoje ela não tem mais. passados esse tempo a psiquiatra agora esta achando qua ela esta com inicio de alzaimer. mais ela não pode me dar certeza pois tenho que ir p/ um especialista. e na rede do sus e muito complicado.sou filha unica e naõ tenho ninguem para contar e com issi estou muito estressada. gostaria de uma opinião. desde já agradeço e aguardo resposta o mais breve possivel.

  4. Graça

    -

    21/09/2009 às 14:31

    Gostaria de saber, como identificar se uma pessoa está com DA, no caso de minha mãe, tem uma memoria excelente, entratanto ultimamente tem tido um comportamento esquisito, pois inventa coisas, absurdas, como por ex; que escutou a empregada no telefone contratando um matador.

  5. José Antonio

    -

    17/09/2009 às 18:07

    Perdí pai e duas irmãs com essa doença. Desde então, eu e meus familiares vivemos em constante preocupação. Acho, portanto que seria ótimo termos um diagnóstico, pois assim poderíamos planejar nossas vidas para o caso de diagnóstico positivo.

  6. Hélio

    -

    16/09/2009 às 22:03

    Bem, eu gostaria de saber se tenho potencial para desenvolver DA.
    Mesmo porque, por controvertidas que sejam, há pesquisas (meta-análises) que evidenciam (não comprovam…) que certos anti-álgicos e anti-inflamatórios não corticóides tem efeito protetor contra DA, dentro de populações que fizeram uso de longo-prazo desses medicamentos, em tratamento contra artrites, etc.
    Havendo predisposição genética, a relação custo-benefício de adotar o uso precoce dessas medicações visando proteção contra Alzheimer, poderia ser considerada benéfica.

  7. Bruno Melo

    -

    14/09/2009 às 17:53

    Acho que está havendo uma pequena confusão.
    Existem dois fatores envolvidos.

    Se a doença é:

    GENÉTICA ou HEREDITÁRIA.

    São características distintas.
    Uma anomalia genética é causada por alterações no DNA do indivíduo.
    A hereditária é transmitida de geração para geração.

    No caso, a DA é uma doença genética, mas isso não significa que seja hereditária, ou seja, nem todos os descendentes são acometidos. O que existe é uma predisposição, um risco maior de os filhos possuirem os genes alterados, herdados dos pais. Mas não quer dizer que a terão.

    Saudações!

  8. Luiz Donizet

    -

    12/09/2009 às 8:29

    aguardando resposta

  9. CELINA ALBERTINI

    -

    12/09/2009 às 7:55

    ACHO QUE TODOS OS ESFORÇOS NO CAMPO DA MEDICINA SÃO POUCOS PARA FAZER COM QUE ESSA DOENÇA ACABE DE UMA VEZ, É UM TORMENTO PARA QUEM VÊ AS PESSOAS QUE AMA ACABAREM A VIDA PATÉTICAS, DANDO TRABALHO E MUITA PREOCUPAÇÃO PARA SEUS FAMILIARES.

  10. adilton santos oliveira

    -

    11/09/2009 às 22:04

    exclerose latersl amiotrofica tem alguma coisa a ver com d a

  11. José Pedro

    -

    11/09/2009 às 21:32

    Interessante o comentário do colega Rolando Unsons, que a reurologista diz que o fato do pai dele ter não significa que ele terá. Se for verdade, quer dizer que o DA não seria genético. conforme salientado no comentário da Dra. Já sabem como atuam as células e genes, inclusive esses pesquisadores independentes identificaram tres tipos genes de suscetibilidade. Mas o que causa essas alterações essa alterações? A matéria não responde.

  12. maristella

    -

    11/09/2009 às 19:57

    Minha avó, minha mãe e uma tia tiveram a doença. Será que eu também vou desenvolvê-la? Há teste ou tratamento preventivo?

  13. Mayana

    -

    11/09/2009 às 18:47

    A neurologista está certa sim. Mas leia a próxima coluna, Rolando. Vamos falar mais a respeito

    Um grande abraço

    Mayana

  14. Luiz Donizet

    -

    11/09/2009 às 17:11

    Olha, tenho 50 anos e gosto no final de semana tomar umas cervejinhas, sinto que depois dos 40, como o que acontece o surgimento da DA, nao sei se tem relação, mas a verdade é; aumentou em mim a amnesia alcoolica, não em virtude de aumento das cervas mas acho eu que é pela idade mesmo, pergunto? tem alguma relação? ou é so educar minhas garrafas.

  15. Rejane Maria Caquetti

    -

    11/09/2009 às 16:49

    Há pouco tempo deparei-me com essa doença na família. Pensei que ficaria louca sem saber como tratar a pessoa. Tenho lido bastante e tentado ficar sempre informada para fazer o melhor e também conseguir me aquilibrar.Só não entendo se essa doença é hereditária. Tenho medo que aconteça comigo.
    Grande abraço e obrigado pela oportunidade.
    Rejane Caquetti

  16. Regina

    -

    11/09/2009 às 15:46

    olhe…

  17. Rolando Unsons

    -

    11/09/2009 às 13:34

    Um medico clinico recomendou-me que procurasse um Neurologista pois este seria capaz, de através de um exame, detectar meu risco de evoluir a DA pois meu pai a tem, e no caso positivo, receitar-me uma droga que retardaria esta doença em mim. A neurologista que consultei afirmou que tal exame não existe e que o fato de meu pai ter não significa que terei tambem. Pela sua matéria a neurologista está certa. Vc confirma isto ?
    grato
    Rolando

 

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