Califórnia inicia projeto gigantesco de análise genômica

O objetivo é analisar 160.000 amostras de DNA de voluntários cujas idades variam entre 18 e 107 anos. O custo estimado do projeto é de 25 milhões de dólares e estima-se que ele será terminado em 18 meses. A senhora Young (que em inglês significa jovem), uma enfermeira aposentada de 87 anos, apressou-se a dizer em uma entrevista publicada no jornal The New York Times do dia 28 de maio, que não perderia a chance de “cuspir” para auxiliar essa causa.

O DNA será analisado por sequenciadores automáticos de última geração

Dez anos atrás seria impossível pensar em um projeto como esse. O custo seria astronômico. Hoje com o avanço dos sequenciadores automáticos o custo para decodificar o genoma de uma pessoa está caindo vertiginosamente. O DNA será extraído da saliva e analisado juntamente com a história médica da pessoa. Essas pesquisas que são denominadas estudos de associação demandam amostras muito grandes para serem validadas e a análise deve ser feita por uma equipe multidisciplinar onde a bioinformática tem um papel muito importante. Isto é, a partir dos resultados de DNA e a presença – ou não – de determinada doença, será possível estimar,com certa margem de erro, qual é o risco de uma pessoa desenvolver uma determinada patologia.

Como separar o joio do trigo?

Essa é a grande dificuldade em estudos como esses. Qual é a variante do gene ou a característica que realmente importa? Por exemplo, poderíamos dizer que pessoas de olhos azuis têm mais chance de ter câncer de pele quando expostas ao sol. Seria a variante que determina a cor dos olhos o fator de risco? Não, a cor dos olhos é simplesmente um marcador ou uma característica fácil de ser identificada. Na realidade existe uma associação entre a cor dos olhos e a cor da pele – pessoas de olhos azuis têm maior chance (não certeza) de ter pele clara – e é a falta de pigmentação da pele que aumenta o risco de câncer de pele para pessoas que se expõem  ao sol sem proteção. Pessoas morenas de olhos azuis não têm risco aumentado. 

Qual é o papel da bioinformática?

O bioinformata – aliás uma especialidade muito requisitada – integra os dados biológicos (por exemplo presença ou não de doenças) com os resultados do genoma. Ele estima, levando em conta a análise de DNA e os dados médicos, se existe uma associação ou risco aumentado entre os achados genéticos e uma determinada patologia. Um dos exemplos mais conhecidos é de um gene chamado APOE e a doença de Alzheimer. Pessoas que possuem a variante APOE4 têm um risco maior de desenvolver essa patologia do que quem tem a variante APOE3 ou APOE2. Entretanto é importante repetir que trata-se de uma estimativa de risco, nunca de uma certeza. Inúmeras pessoas que possuem a variante APOE4 nunca chegam a ter a doença de Alzheimer.  

E a pergunta que não cala: como será usada essa informação?

Chama a atenção que o estudo será feito em associação com uma entidade privada ligada a seguro saúde. Hoje já existem planos de saúde diferenciados de acordo com a faixa etária, hábitos de vida (por exemplo, fumantes e sedentários pagam mais) ou doenças pré-existentes, como diabetes por exemplo. De acordo com esse centro, os consumidores poderão ter uma grande variedade de planos baseados nessas novas informações. Será que as pessoas terão que se submeter a um exame de DNA antes de serem aceitas nos planos de saúde? E se a moda pega? Além das doenças pré-existentes será criada a categoria dos “riscos para as doenças pós-existentes”?

Entre a cruz e a espada

O que seria melhor: fazer o teste de DNA e poder se prevenir em casos de condições tratáveis – como risco aumentado para diabetes ou hipertensão, por exemplo – e pagar mais pelo seguro saúde? Ou, deixar de fazer o teste  para não correr o risco de ser classificado no plano mais caro do seguro-saúde? Ou descobrir uma predisposição aumentada para doenças não tratáveis?