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21/11/2012

às 17:25 \ doenças

Doenças neuromusculares, psicanálise e serelepe

 

O que essas três coisas têm em comum? Vamos lá. Como vocês sabem, trabalho com pacientes e pesquisas em doenças neuromusculares (DNM) há muitos anos. Só para terem uma ideia já atendemos mais de 25.000 pessoas afetadas desde que essas pesquisas foram iniciadas. A partir de  2000 as famílias vêm sendo atendidas no Centro do Genoma Humano da USP. Estabelecer um diagnóstico de DNM, dizer a um paciente ou aos seus pais – no caso de uma criança -  que trata-se de uma doença progressiva para a qual ainda não há cura é sempre um choque. Passado o susto inicial, algumas pessoas aprendem a lidar com isso de maneira admirável: sem queixas, sem afastar-se do convívio social,  sem perder o bom humor ou  a alegria de viver. Adoro conversar com essas pessoas. Elas me enchem de entusiasmo e de uma motivação para continuar nas pesquisas. Mas para alguns, aprender a conviver com uma doença neuromuscular pode ser muito difícil. O fardo a ser carregado às vezes parece pesado demais. Outros, após uma revolta inicial, entram em um quadro depressivo, de resignação ou de alienação. E é aí que entra a psicanálise.

Desde 2006 estabelecemos uma parceria com o IPLA (Instituto da Psicanálise Lacaniana ) presidido pelo psicanalista  Jorge Forbes

Tudo começou quando Jorge Forbes me ligou e perguntou: “Você acredita no determinismo genético?” “Claro que não.Quem te falou uma besteira dessas?”, foi minha resposta imediata. “Então podemos estabelecer uma parceria”, retrucou Jorge Forbes. “Acredito que a psicanálise poderá ajudar os pacientes e as famílias com DNM que vocês atendem no Centro do Genoma. Vamos tentar”?

Confesso que fiquei dividida. Como reagirão os nossos pacientes com a proposta? Será que vão achar que os julgamos loucos? O que será que esse Jorge Forbes vai dizer aos nossos pacientes? Mas, além da vontade de tentar ajudar nossas famílias, o espírito científico prevaleceu. Precisava ver para crer.  E iniciamos essa parceria. Na primeira consulta o atendimento era (e continua sendo) sempre feito por Jorge Forbes e a minha pessoa, muitas vezes uma presença silenciosa. Em seguida o paciente é atendido por alguém da fantástica equipe de psicanalistas orientados por Jorge Forbes e revemos o paciente três meses depois. E é aí que entra  SERELEPE.

SERELEPE é o livro escrito por Edione de Castro Souza e que acaba de ser lançado

Edione foi uma das primeiras pacientes atendidas por Jorge Forbes e sua equipe no Centro do Genoma. Ela tem um tipo de distrofia chamada de cinturas – que afeta as cinturas escapular e pélvica, causando perda muscular e fraqueza nos braços e pernas. Hoje, Edione, que tem 49 anos,  depende de uma cadeira de rodas para se locomover. Na primeira consulta duvidei que a psicanálise ou qualquer outro tratamento pudesse alterar o sentimento de “tudo é difícil” que emanava de  Edione. Ela estava contaminada pelo vírus que Jorge Forbes  apelidou de RC: resignação e compaixão (segundo ele, em homenagem discreta, também, a Roberto Carlos). Forbes inventou um tratamento psicanalítico de choque contra o vírus RC, batizou-so de  “Desautorizando o sofrimento prêt-à-porter”. E o choque já é na primeira consulta. A técnica é tirar o paciente da zona de conforto. Deixá-lo profundamente incomodado, com a pulga atrás da orelha. Para mim é sempre uma surpresa. Nunca sei onde o Dr. Forbes irá “cutucar”. Mas os resultados que venho acompanhando com inúmeros pacientes têm sido surpreendentes. O livro SERELEPE que Edione, aquela que achava tudo muito difícil, acaba de escrever é uma prova disso.

“No sertão do Ceará, num sitio chamado Jatobá, cresceu uma menina de pernas finas e magrinhas”

É assim que Edione resume sua narrativa na contra-capa do livro. E continua…. “Mesmo com as ordens severas de seus pais, cultivou em si um espírito arteiro, capaz de fazer arrumações de todos os tipos, travando um duelo com seus medos  para alcançar seus sonhos. Mas quem é essa menina que sobe em pé de laranjeira para pegar, bem no alto das galhas, a última laranja? Vestindo-se de uma serelepe sem tamanho, esquecendo-se dos espinhos que fincavam em sua pele, e mesmo com o medo de rasgar o seu último vestido já remendado, Serelepe sobe ligeira, determinada a saborear as poucas gotas que a laranja, já amarelada, poderia lhe dar. Subiu, com o desejo e a persistência de vencer, com seu corpo franzino, desviando dos enormes espinhos da laranjeira da vida. Tropeçando, mas sem cair jamais.

Não vou contar o resto…. Leia o livro e divirta-se

Por Mayana Zatz

12/04/2012

às 16:25 \ doenças

Distrofias musculares

Thinkstock

Hsp72 preserva a função muscular e diminui a progressão em distrofias musculares graves

É esse o título do trabalho que acaba de ser publicado na revista Nature por um grupo de pesquisadores da Austrália, Reino Unido e Canadá.  Nessa pesquisa os cientistas mostram que o aumento de expressão da proteína Hsp72 preserva a força muscular e melhora a patologia distrófica em dois modelos de camundongos afetados por distrofia muscular. Interessante é que os cientistas sugerem que  a produção dessa proteína poderia  ser induzida por uma droga, BGP-15,  atualmente  em teste para o tratamento de diabetes.

Recordando

As distrofias musculares progressivas (DMP)  incluem um grupo de dezenas de doenças genéticas caracterizadas por uma degeneração progressiva da musculatura.  Existem formas que se iniciam na idade adulta com uma progressão lenta, mas nas formas infantis, como na distrofia de Duchenne (DMD), que só atinge meninos, os sintomas iniciam-se nos primeiros anos de vida e a evolução é rápida. Geralmente a mãe nota que a criança está caindo muito e as dificuldades vão aumentando de modo que ao redor dos 10 ou 12 anos os meninos perdem a capacidade para andar. Nas fases mais adiantadas há comprometimento cardíaco e respiratório. Embora a sobrevida tem aumentado muito, achar novos tratamentos tem sido uma busca incessante dos pesquisadores.

Influxo de cálcio

Existem muitas hipóteses para explicar a degeneração muscular que ocorre na DMD. Sabemos que a mutação leva a ausência de uma proteína fundamental para a manutenção da membrana celular (capa que recobre as células musculares) e que foi denominada distrofina. Uma das consequências é um aumento da permeabilidade da membrana e com isso  há um aumento de entrada do cálcio para dentro da célula causando inflamação, ciclos de degeneração e regeneração (que aos poucos deixa de ser efetiva)  e infiltração de material não contrátil nas células.  Aos poucos as células musculares vão sendo substituídas por gordura e tecido conjuntivo e por isso a perda da força muscular.

Qual foi a hipótese testada

Para testar sua hipótese, os cientistas utilizaram dois modelos de camundongos distróficos: mdx e dko. Embora os dois modelos  não tenham distrofina no músculo, somente os camundongos dko são muito afetados. Os mdx só apresentam fraqueza na musculatura do diafragma. Os pesquisadores verificaram que uma proteína responsável pela remoção de cálcio intracelular denominada SERCA (do inglês sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca 2+ -ATPase) não é funcional no músculo dos dois modelos de camundongos com distrofia.  Descobriram também que Hsp72 interage com SERCA na tentativa de  preservar sua função em condições de stress. O que quiseram então testar era se o aumento da Hsp72 também aumentaria a atividade da SERCA  beneficiando o músculo distrófico.

Como foram feitos os experimentos?

Primeiro os cientistas cruzaram camundongos mdx com camundongos transgênicos que têm uma expressão aumentada de Hsp72.  Observaram então que o diafragma dos animais com aumento de Hsp72 era significantemente melhor do que dos controles normais, um resultado animador. A partir dessa observação os cientistas resolveram testar se a administração de uma droga, denominada BGP-15, que aumenta a atividade da Hsp72 também seria benéfica. Trataram camundongos mdx por algumas semanas e novamente observaram uma melhora no diafragma e na força dos animais tratados.

Qual foi o próximo passo?

Queriam também saber se essa droga teria efeito clínico no outro modelo grave de distrofia muscular, o camundongo dko. Neles também houve efeito benéfico da droga. Além do aumento de sobrevida houve uma diminuição considerável na curvatura lombar.

São resultados ainda preliminares

Os cientistas concluem que o aumento de expressão da Hsp72 , através do uso de BGP-15  poderia ter um efeito terapêutico benéfico nas distrofias, usado isoladamente ou em conjunto com outras terapias, inclusive terapia gênica e celular. Não seria uma cura mas a esperança é poder retardar a progressão  da doença. Recebo emails de pessoas dizendo: chega de experimentos em ratinhos. Vamos iniciar tratamentos em humanos. Concordo que temos pressa. Chegaremos lá, mas com cautela.

 

Por Mayana Zatz

15/12/2011

às 13:28 \ doenças

Hemofilia B é tratada com terapia gênica

Após 20 anos de expectativa e tentativas fracassadas, a primeira experiência clínica bem sucedida com terapia gênica acaba de ser anunciada em pacientes com hemofilia B . Trata-se de  uma forma mais rara de hemofilia que afeta 1 em cada 30.000 indivíduos do sexo masculino. A pesquisa realizada por um grupo grande de pesquisadores do Reino Unido e Estados Unidos, envolvendo 6 pacientes,  foi publicada na mais importante revista médica internacional, New England Journal of Medicine. Sem dúvida, um passo muito importante.

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Por Mayana Zatz

15/09/2011

às 21:41 \ doenças

Cada cabeça uma sentença

Não imaginava que o lançamento de um livro, além da alegria de rever tantos amigos queridos também seria uma ocasião para ouvir novas histórias de pessoas afetadas pela Gen ÉTICA. Muitos vieram me perguntar sobre a questão de guardar o sangue do cordão umbilical em bancos privados (falei novamente sobre isso no meu livro), ou contar histórias e dramas pessoais. Uma dessas histórias foi de uma moça cujo pai tem Coreia de Huntington. Ela havia decidido testar-se para saber se tinha ou não herdado a mutação e veio me contar qual havia sido o impacto do resultado. Lembrei-me imediatamente de um depoimento recente postado neste blog.

Recordando…

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Por Mayana Zatz

25/08/2011

às 20:35 \ doenças

Esclerose lateral amiotrófica

Novo estudo aponta para um mecanismo comum a todas as formas e abre novas perspectivas de tratamento

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença devastadora que causa uma perda progressiva dos movimentos e da fala devido à morte dos neurônios motores. Na grande maioria dos casos não há perda da capacidade cognitiva e a pessoa se torna uma prisioneira dentro do próprio corpo. É o caso do famoso físico inglês Stephens Hawkins. Estima-se que há 350.000 pessoas afetadas ao redor do mundo que aguardam desesperadamente algum tipo de tratamento. E existem inúmeros pesquisadores ao redor do mundo trabalhando para isso. O Dr. Teepu Siddique é um deles. Os resultados de uma pesquisa coordenada por esse cientista – que acaba de ser publicada na revista Nature – sugere que haveria um mecanismo comum a todas as formas de ELA – hereditárias e formas isoladas – o que facilitaria muito a procura de um tratamento.

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Por Mayana Zatz

11/08/2011

às 16:48 \ doenças

Alzheimer: o que revela um novo estudo com gêmeos

Recentemente falei sobre a importância de se tratar Alzheimer preventivamente, antes que os sintomas apareçam. Um novo estudo sobre a doença na população da Suécia, baseado na investigação de 14.000 pares de gêmeos que foram acompanhados por 25 anos, acaba de ser divulgado. Sua idealizadora, a psicóloga Margaret Gatz, deu uma entrevista publicada na revista Nature (5 de agosto).

Os resultados dos seus estudos apontam para uma contribuição genética mais importante do que a ambiental para o desenvolvimento da doença. A Dra. Gatz falou disso em uma conferencia em Washington, que reproduzo em aqui em parte. Mas antes disso vamos recordar a importância do estudo de gêmeos em pesquisas como essas.

O que os estudos de gêmeos nos ensinam?
A comparação entre gêmeos monozigóticos (ou idênticos) e dizigóticos (ou fraternos) nos dá pistas muito importantes para sabermos qual é a importância da genética e do ambiente na determinação de uma característica. Se a característica for determinada somente por nossos genes – por exemplo, grupo sanguíneo – os gêmeos idênticos deverão sempre ter o mesmo grupo sanguíneo, enquanto os gêmeos fraternos serão como irmãos não gêmeos, ou seja, podem ou não ter o mesmo tipo de sangue. Se uma característica for só ambiental – por exemplo, a língua que falamos – não haverá diferenças entre gêmeos idênticos e fraternos, desde que criados juntos. Todos devem falar a mesma língua. E se a característica for multifatorial, isto é, depender da interação entre nossos genes e o ambiente, haverá maior semelhança (concordância) entre gêmeos idênticos e fraternos. Quanto maior a diferença relativa entre os idênticos e os fraternos, maior o peso do componente genético na determinação da característica. E foi isso que a Dra. Gatz  pesquisou nesse grupo de 14.000 pares de gêmeos.

O que mostrou a pesquisa ?
Segundo a psicóloga, o resultado do estudo revelou que o risco de se desenvolver a Doença de Alzheimer (DA) depende aproximadamente 70% de nossos genes. Ou seja, em cada um de nós há uma combinação diferente de genes, mas de um modo geral eles tem uma importância maior que o ambiente para deteminar o nosso risco de desenvolver DA.

Qual é o recado da Dra. Gatz?
Segundo ela, as pessoas precisam tomar cuidado para não exagerar na crença em algumas medidas que podem, aparentemente, prevenir o aparecimento da doença– tais como, atividades que dependem de raciocínio, atividades sociais e exercício físico. Na realidade o exercício físico e a redução de fatores de risco cardiovasculares são as evidências mais fortes diz ela. No nosso estudo observamos que a diabete de adulto e a obesidade são fatores de risco para DA. Mas por outro lado, as medidas protetoras como o exercicio físico e atividades cognitivas teriam o efeito maior dependendo dos nossos genes.

Em resumo
Estamos todos em risco, sabemos disso, principalmente com o aumento da expectativa de vida. Fazer exercícios físicos e evitar a obesidade é uma receita que é útil para todo mundo. Não há contraindicação. Por outro lado, esse estudo reforça a estratégia sobre a qual falei na minha coluna de 28 de julho. Temos que descobrir meios de tratar a DA preventivamente, muito antes que os sintomas apareçam, principalmente levando em conta que os jovens de hoje tem uma probabilidade enorme de serem centenários.

Por Mayana Zatz

28/07/2011

às 8:00 \ doenças

Alzheimer: uma nova abordagem terapêutica

A doença de Alzheimer (DA) – aquele alemão que nos faz esquecer as coisas, como dizemos jocosamente – é causada pelo depósito de placas amiloides-b e proteína tau no cérebro. Com isso, os neurônios e conexões são destruidos, levando aos poucos à perda da memória. Com o aumento da nossa expectativa de vida, a incidência da DA é cada vez maior. Prevenir o seu aparecimento tem sido uma preocupação constante.

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Por Mayana Zatz

21/07/2011

às 7:20 \ doenças

Alcoolismo: genético ou ambiental?

Estudos de gêmeos, filhos adotivos e modelos animais já mostraram que o alcoolismo tem um componente genético. Um dos estudos mais interessantes a esse respeito foi feito com macacos Vervet do Caribe. Quando expostos ao álcool, alguns desses macacos se tornam alcoólatras, outros recusam bebidas alcoólicas enquanto a maioria bebe moderadamente, um comportamento comparável ao humano – o que comprova o componente genético no consumo de álcool.

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Por Mayana Zatz

12/05/2011

às 20:06 \ doenças

Doença de Alzheimer: identificados novos genes de risco

Duas pesquisas independentes publicadas na revista Nature Genetics de abril, que envolveram um grande número de pacientes dos Estados Unidos e Europa, identificaram cinco novos genes que aumentam o risco de uma pessoa desenvolver a doença de Alzheimer (DA). A probabilidade de desenvolver a DA de início tardio (LOAD em inglês – de late onset Alzheimer disease)  é de 13% para pessoas com mais de 65 anos e de 30% a 50% para aqueles com mais de 80 anos.

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Por Mayana Zatz

22/11/2010

às 18:39 \ doenças

Um novo ensaio clínico com células-tronco embrionárias

Mais um ensaio terapêutico será iniciado nos Estados Unidos com células-tronco embrionárias (CTE). Dessa vez será com pacientes acometidos  pela doença de Stargardt, uma doença hereditária, onde os afetados tem uma degeneração macular que causa uma perda progressiva da visão levando finalmente  à cegueira.  Ela pode ser causada por mutações em diferentes genes mas a forma mais comum, associada ao gene ABCA4,  tem herança autossômica recessiva. Isto é, a pessoa que é portadora de uma só mutação nesse gene  não é afetada. A degeneração macular  só se manifesta em quem tem duas mutações: uma herdada da mãe  e outra do pai.

A cegueira ocorre devido a destruição da camada pigmentada da retina  (RPE do inglês retinal pigment ephitelium) seguida da destruição dos fotoreceptores que são as células  receptoras da luz.

Esse primeiro ensaio clínico, a ser testado em 12 pacientes será realizado com células derivadas de células-tronco embrionárias (CTE) pela companhia americana Advanced Cell Technology (ACT) sob a direção de Robert Lanza. Antes de submeter os pacientes ao teste clínico, os pesquisadores desse centro testaram o procedimento em ratos e camundongos.

Segundo o Dr. Lanza o transplante de células-tronco interrompeu a progressão da degeneração da retina com 100% de sucesso em ratos e devolveu uma visão quase normal em camundongos. E, o que é muito importante, sem causar tumores, uma preocupação sempre presente no caso do uso de células-tronco embrionárias.

Os pesquisadores esperam poder avaliar os resultados em humanos em curto espaço de tempo usando aparelhos de alta resolução que permitem seguir a trajetória das células injetadas dentro do olho.

A notícia traz grandes esperanças. A vantagem no uso de CTE é a possibilidade de gerar grandes quantidades de células em laboratório. E como a doença de Stargardt é hereditária e geralmente se manifesta a partir dos seis anos de idade, é possível identificar os portadores da mutação antes que ela se manifeste para atuar de forma preventiva.

Vamos torcer para o sucesso dessa iniciativa. Se for bem sucedida, será mais uma vitória na batalha para aprovação das pesquisas com células-tronco embrionárias.

Por Mayana Zatz
 

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