Nesta semana, a revista Nature publicou mais um avanço espetacular. Um grupo de pesquisadores americanos conseguiu gerar macacos saudáveis usando óvulos de duas doadoras: uma forneceu o DNA nuclear e a outra, as mitocôndrias (as organelas que fornecem energia para as células). A grande notícia é que, se for possível repetir isso em humanos, as mulheres afetadas por doenças mitocondriais poderão gerar descendentes livres da doença. Existem mais de 40 patologias causadas por defeitos nas mitocôndrias, incluindo cegueira, surdez, doenças degenerativas, câncer e diabetes. E o que o macaco tem a ver com isso, vocês devem estar se perguntando…
Recordando: o que são mitocôndrias?
As mitocôndrias são organelas que ficam ao redor do núcleo da célula (no citoplasma) e têm um papel importantíssimo: produzir energia para a célula. Uma outra característica dessas organelas é que elas possuem DNA, o chamado DNA mitocondrial. Ele pouco interfere nas nossas características genéticas, mas mutações nesse DNA são responsáveis por várias doenças que podem ser muito graves. Quanto maior o número de mitocôndrias afetadas, maior o comprometimento clínico.
Doenças mitocondriais são transmitidas de mãe para filho
Este é o grande problema. Se uma mulher for afetada por uma doença mitocondrial, existe um risco muito grande de ela transmitir essa doença para sua prole - que será mais ou menos afetada, dependendo do número de mitocôndrias defeituosas presentes no óvulo herdado da mãe. Já os descendentes de homens afetados não correm esse risco, porque praticamente não existem mitocôndrias nos espermatozoides.
O que o experimento com as macacas tem a ver com isso?
Os pesquisadores americanos mostraram que é possível em macacas substituir as mitocôndrias de um óvulo sem destruí-lo. Essa técnica é denominada transferência de núcleos (seria como pegar dois pêssegos e colocar o caroço do primeiro no segundo, mantendo suas estruturas intactas). Um óvulo com o núcleo de outro foi fertilizado por um espermatozoide e inserido no útero. Três macacas engravidaram e geraram quatro animais normais. Uma delas teve uma gravidez gemelar: Mito e Tracker. A técnica utilizada requer muita habilidade, mas esses cientistas acabam de demonstrar que isso é factível. Se for possível repetir o experimento em humanos, mulheres afetadas por doenças mitocondriais poderão gerar filhos livres da doença. É um sonho almejado por todas elas.
Mas lá vêm os eternos opositores…
Já estão dizendo que a criança terá duas mães e um pai. Uma mãe biológica e uma mãe mitocondrial, imagino. Que bobagem. Seria como dizer que quem sofreu um transplante também tem duas mães ou dois pais (de acordo com o sexo do doador). Como serão as crises de identidade futuras? Já estou prevendo aquele rapaz em plena crise de adolescência dizendo à mãe: “Você não manda em mim, quem manda é a minha mãe mitocondrial!”
Na minha opinião, trata-se de mais um avanço espetacular. E você, caro leitor, condenaria o uso dessa técnica em humanos?
Por Mayana Zatz
Estimada doutora, tenho 34 anos, sofri um avc do tipo isquêmico em virtude de não ter levado a sério meu tratamento para combater a doença de Bechet; pergunto: há estudos que apontam para o uso de célula tronco, neste caso?
boa noite!
Olá Dra Mayana, fiquei com uma dúvida a respeito dessa “terapia mitocondrial”, você falou que troca-se o núcleo do óvulo por outro, ai minha dúvida é: No núcleo está contido o material genético, então se trocarmos este por outro, logo o DNA herdado pela criança não seria de sua mãe e sim da doadora do núcleo que tem as mitocôndrias saudáveis?
Olá Shirley
O DNA herdado pela criança seria da doadora do núcleo. A mãe biológica mantêm o núcleo e troca o envólucro, ou seja substitui o citoplasma onde estão as mitocôndrias defeituosas. Seria como se trocasse de roupa, substituindo uma “rasgada”por outra sem rasgos. Deu para entender?
Mayana
Não condenaria de forma nenhuma. É um avanço incrível na medicina (e na ciência, como um todo) e quem sofre com esse tipo de problema poderá se valer desta técnica para gerar descendentes saudáveis. Muito válido! Parabéns Dra Mayana pelo texto.
Shirley….acho que a Dra. Mayana já respondeu sua pergunta no próprio texto, quando explica que o DNA mitocondrial pouco interfere em nossas características genéticas.
Quanto ao uso da técnica em humanos, é claro que sou a favor! Não há nada de anti-ético ou condenável em prevenir o nascimento de um ser humano com doenças que imporiam tanto sofrimento a ele próprio e aos familiares. Não fazê-lo é que seria anti-ético e desumano!
Experiências como esta publicada na Nature são de importante relevância para o avanço na busca por terapias aplicadas à doenças genéticas. Estes avanços são impossibilitados por tentativas pitorescas de buscar um motivo para que não possam ser aplicados. Lamentável!
Dra. Mayana, duas perguntas: 1) os métodos de incorporação dessas mitocôndrias no respectivo óvulo são de manipulação viável na biologia molecular aplicada hoje no Brasil, ou seja, temos condições para incorporar este método de “enxerto de mitocôndrias”, caso tenha mesmo sucesso em humanos? 2) De quais células foram retiradas estas mitocôndrias, outros óvulos ou células somáticas adultas?
Saudações!
Agora entendi sim Dra Mayana, muito obrigada !!
Rosana Martinez… em minha pergunta não me referia a características genéticas herdadas de DNA mitocondrial e sim, de quem seria o DNA nuclear, pois havia ficado em dúvida por causa da “transferencia de núcleos” citada no texto.
Olá Bruno
1) Sim, as técnicas são viáveis e temos domínio sobre essa tecnologia de transferência de núcleo.
2) No estudo da Nature, as mitocôndrias foram retiradas de óvulos
Grande abraço
Mayana
Dra. Mayana, quais são os problemas éticos que as pessoas que são contra essa tecnica estão encontrando?
saudações
Dra Mayana, existe algum estudo sobre o uso de células tronco para Miopatia Mitocondrial suposto Síndrome de Kearns Sayre?
Ola Luisa e Léia
Segundo algumas pessoas , os problemas éticos a que se referem é que a criança teria “supostamente” material genético de duas mães
Quanto ao uso de células-tronco para miopatia mitocondrial, não estou a par de nenhum estudo específico mas a espernança é que se for possível fazer terapia celular no futuro ela poderá servir para inúmeras miopatias.
Um grande abraço
Mayana
Dra.,
Com transferência de núcleo eu sei que existe.
Mas em minha pergunta 1, eu me refiro à transferência de mitocôndrias.
Segue o mesmo procedimento de incorporação?
Acredito que a manipulação seja mais complicada por ser menores que os núcleos.
Saudações!
Dra. Mayama,
Depois de 9 anos sofrendo com fraqueza muscular fui diagnosticado com “miopatia mitocondrial”. Gostaria de saber se os estudos acima ajudaria ao portador masculino desta miopatia e se exista alguma dieta específica para quem é portador desta doença.
Muito Obrigado.
Dra. Mayama
Estou a escrever de Portugal porque me foi diagnosticada Miopatia Mitocondrial, ainda uma Doença Rara a nível Europeu.
Não sei se haverá duas mães, o que sei é que haverá, de certeza, um ser humano sem a Doença Mitocondrial e isso é que é muito importante no avanço da Ciência. Imagine que esta terrível doença que eu tenho sofrido se espalhasse por aí? Eu, como homem, não vou transmiti-la aos meus filhos, mas admitamos que era mulher. Havia ou não muitas possibilidades desses filhos serem portadores da doença?
Creio que é tempo de evitar ter filhos doentes se os podemos ter saudáveis. Eu não desejo a ninguém o que tenho sofrido e aquilo que ainda terei de sofrer, enquanto viver.
As minhas cordiais saudações e obrigado pela atenção.
Boa Noite. Doutora Mayana: Gostaria de comunicar que tenho três casos na familia diagnosticado de miopatia mitocondrial,duas irmâs que ja faleceram em funçâo da doença e um irmâo que esta internado no centro de tratamento intensivo por complicaçoes da doença. Tenho uma pergunta, sou casado e tenho uma filha de 5 anos existe algum risco de a mesma ter este problema. Desde jà agradeço e me coloco a disposiçâo para maiores informaçoes a respeito.
Sou de Lavras-Mg.
Tenho uma duvida, meu filho tem um suposto diagnostico de EM só tem um detalhe ele tinha 6 anos hoje com 20.
ai pediram o DNA uns seis anos atraz pra pesquisar Mitocrondria só que a Unicamp só fez 1 e seriam 6 porque aqui no brasim não faz o restante 1 desses exames deu 15% voce acha que se deu essa porcentagem não teria que fazer as outras 5.
OLA DRA MAYANA MEU FILHO TEM 4ANOS DEPOIS DE EXAME DE DNA (NEG P/DUCHENE) BIOPCIA MUSCULAR MOSTRANDO PROLIFERACAO MITOCONDRIAL E DISCRETO ACUMULO DE LIPIDES E GLICOGENIO AGORA FOI SOLICITADO MAIS 2 EXAMES 1 SANGUE ACILCARNITINAS PERFIL ESPECIAL E AC.ORGANICOS-URINA QUE AGORA ESTA COMECANDO A SER FEITO NO BRASIL NO HC DE PORTO ALEGRE,GOSTARIA DE SABER SE ESSAS DESCOBERTAS FEITAS AGORA COM MACACOS PODE AJUDA LO DE ALGUMA FORMA E INDEPENDENTE DA MINHA NECESSIDADE NAO VEJO NENHUM PROBLEMA NO USO DESSA TECNICA E NEM DO USO DE CELULAS TRONCO PARA TODOS OS TIPOS DE AJUDAR AOS SERES HUMANOS ACHO MUITO FACIL SEREM CONTRA POIS É FACIL TER ESSA OPNIAO QUANDO NAO SE TEM UM ENTE QUERIDO SOFRENDO E DEPENDENDO DESSAS DESCOBERTAS TAO VALIOSAS PARA MELHORIA NA QUALIDADE DE VIDA .POIS NO CASO DO MEU O MATERIAL COLETADO NA BIOPSIA MUSCULAR DELE SERA USADO PELA DRA GURGEL AQUI EM BH PARA PESQUISAS ACHO TUDO ISSO MAIS UTIL E VALIDO .OBRIGADO ROZANGELA DE BH
ola! doutora sou estudante e estou desenvolvendo um trabalho sobre doenças mitocondriais, vc tem algum sait, video algo do tipo que possa me indicar, abração
Boa Noite!!! Olá Doutora.
Sou portadora de miopatia mitocondrial ( Merrf ) ,associada com epilepsia diagnosticada desde 2006,enquanto ouvia ser uma doença rara e progressiva encontrei tantas pessoas com miopatia mitocondrial de diversos estágio,mas não acredito ser uma doença rara e sim uma falta de saber o que realmente está acontecendo,antes que soubesse que tinha fui subimetida à vários exames,perdi um pouco os movimentos de um lado do corpo e a visão bastante comprometida, o medico anima dizendo que estou bem,mas que não existe nada a fazer a não ser tomar enzimas e anticonvunsivos ,penso que não se deve condenar ,porque cobaia quer diga não,nós já somos,E ainda não existe uma cura para essa doença e passam remedio!!!!! O que seria da ciencia sem as cobaias?Com todo respeito ,aos animais tambem, para ter chegado a conclusão que poderia ser usado em humanos, acredito que isso já até esteja acontecendo ….Fiquem Com Deus
Essa experiência é uma bobagem sem tamanho! Apenas sensacionalismo científico. Como pode se produzir em laboratório uma mutação mitocondrial sem provocar novas patologias na cobaia humana? sabemos que essa particularidade mitocondrial reside no ser humano e os testes em animais são nulos. Sendo a mutação mitocondrial responsável por diversas doenças no ser humano, como uma modoficação da matriz mitocondrial não acarretaria em riscos ainda maiores? Essa é uma questão que não corrobora, inclusive, com a permanente “teoria” da evolução ou neodarwinismo, pois as mutações como pretende a teoria nunca provada, provocariam verdadeiras aberrações na humanidade.