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19/08/2010

às 20:46 \ doenças

Fibrose Cística: por que é importante divulgar

Dia 05 de Setembro é Dia Nacional de Divulgação e Conscientização da Fibrose Cistica. Verônica Stasiak, quando soube que tinha fibrose cística, percebeu a importância de divulgar essa doença, de alertar sobre a importância do diagnóstico precoce e correto, de unir portadores e familiares. Criou o site : www.unidospelavidafc.com. Uma iniciativa que merece ser aplaudida. Verônica tem toda razão. No Brasil a maioria dos casos permanece ainda sem diagnóstico. Acabo de receber um email, que transcrevo abaixo, que comprova isto.

Meu noivo tem 26 anos e há poucos meses foi diagnosticada a FC. Ele nunca teve nenhum sintoma dessa doença e aqui em São Luis, no Maranhão, não dispomos de um centro especializado. Há alguns anos foi diagnosticada uma possível tuberculose, mas ele não sentia nada. Fez os exames e deu tudo negativo, mas as manchas no pulmão estavam lá, ele fez o tratamento dos 6 meses e ficaram as cicatrizes. Há algumas semanas ele desenvolveu um quadro de infecção pulmonar e teve que ser Internado. Temos muitas duvidas. Descoberta a doença pesquisei e descobri que a expectativa de vida é de 35 anos. Isso me desesperou. Não sabemos como lidar com essa doença e a duvida é se ele realmente vai precisar todo tempo de oxigênio e se poderá ter uma vida normal.

(Lilia Regina)

Prezada Lilia

O quadro da fibrose cística (FC) é extremamente variável. Existem mais de 1500 mutações diferentes que podem desencadear um quadro de FC. Já falei a respeito no meu blog (http://migre.me/15OaQ). Para ter manifestações da doença a pessoa precisa ter duas mutações, uma herdada da mãe e outra do pai. Uma mutação só não causa nada. É o meu caso. Descobri por acaso que eu herdei uma mutação da FC de minha mãe, que faleceu com mais de 90 anos, sem nunca ter tido algum problema pulmonar. Mas mesmo quem tem duas mutações pode ter uma forma leve durante a vida inteira. É provavelmente o caso do teu noivo que como você relata não teve nenhum sintoma até os 20 anos de idade.

Porque existe essa variabilidade clínica?

O gene que, quando defeituoso, causa a fibrose cística é responsável pela formação de um canal que controla a passagem de cloro para dentro e fora da célula. A depender da mutação, o defeito pode ser maior ou menor. Por exemplo, nos casos mais graves o canal de cloro não é nem formado e muitos bebês acabam falecendo logo após o nascimento. Em outros casos, o defeito pode simplesmente tornar a passagem de cloro menos eficiente e o quadro será mais leve. Algumas mutações causam unicamente infertilidade masculina.Seria como imaginar uma casa onde há um vazamento de água que pode ser em 1500 pontos diferentes. Se houver um vazamento grande na base da casa ela corre o risco de ruir. Mas se for no telhado, pode acontecer simplesmente que entre um pouco de água em dias de chuva.

Porque é tão importante fazer o diagnóstico?

Na forma clássica os órgãos mais atingidos são o pulmão e o pâncreas. Os sintomas são de pneumonias de repetição e insuficiência pancreática para as quais os tratamentos existentes são fundamentais. Quanto antes eles forem iniciados, melhor. Além disso, o aparecimento de manchas no pulmão, que você relata no seu noivo, não causariam tanto pânico, suspeitas diagnósticas erradas e até exames invasivos desnecessários se todos soubessem que não são raras em portadores da FC. É muito importante lembrar também que se um casal tiver uma criança com FC, o risco de que venha a ter outra criança com o mesmo quadro é de 25%.

Quando suspeitar de FC?

Em alguns casos o diagnóstico é estabelecido ainda na maternidade. Cerca de 10% dos bebês apresentam uma obstrução intestinal devido a um mecônio espesso que chamamos de íleo meconial. Mas na maioria dos casos o que mais chama a atenção são as pneumonias de repetição. Alguns homens só são diagnosticados em clínicas de fertilidade por terem ausência dos dutos deferentes que são responsáveis por transportar os espermatozóides ao seu destino final. A boa notícia é que hoje isso pode ser resolvido por fertilização assistida.

Como estão as pesquisas?

Como se trata de uma doença relativamente comum, o interesse em pesquisar a CF é muito grande. Existe a expectativa de que a terapia gênica possa se transformar no futuro em um tratamento, mas enquanto isso não ocorrer, os tratamentos convencionais têm sido extremamente importantes para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos portadores.

Por Mayana Zatz

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24 Comentários

  1. ADRIANA

    -

    30/10/2012 às 22:18

    ola, tenho uma sobrinha de 2 meses, ela fez o primeiro teste do pezinho deu alteraçao (203) pediram para repetir, no segundo enviaram uma carta dizendo que nao seria possivel confirmar a alteraçao por ter se passado mais de 30 dias, mas que havia suspeita de fibrose cistica, estamos todos assustados com os relatos da doença, sou do interior do estado de sao paulo e fomos informados que o exame pode demorar de 6 meses a 1 ano,
    gostaria de saber como e onde fazemos esse exame com mais rapidez, nem que tenhamos que nos unir para pagar, mas teriamos o diagnostico mais rapido e terminaria com essa angustia,…muito obrigado

  2. Joelma Lima

    -

    14/09/2012 às 17:56

    Oi, tenho um filho com 20 anos que tem Fibrose Cística, ainda não fez análise molecular para saber qual a mutação.
    Gostaria de saber qual a importâcia desta análise na FC.Como estou pensando em fazer gostaria de informações já que, custo é alto.
    Desde já agradeço

  3. Luciane

    -

    18/07/2012 às 17:15

    OOi, Tenho uma sobrinha, Amanda, hj com 4 anos e 3 meses, e tem a FC desde os primeiros meses de vida ela sofre com essa doença, varias internações, sempre superou, mas hj internou novamente, e esta no oxigênio… Esperamos q ela supere esta difuldade novamwente, gostaria de receber informações desta doença, para poder ajudar de algum modo a Amanda e tb seus pais, que sofrem muito com ela….

  4. DAIANA

    -

    22/05/2012 às 20:28

    OI…TENHO UM IRMÃO PORTADOR DE FC,,FOI DESCOBERTO DESDE O PRIMEIRO ANO DE VIDA.HOJE ELE TEM OITO ANOS.ELE FAZ TRATAMENTO EM UMA UNIDADE EM FLORIANOPOLIS,JA ENTERNOU VARIAS VEZES,MAS AINDA ESTA SENTINDO MUITAS DIFICULDADES…GOSTORIA Q ANOTASEM MEU E-MAIL E ME ADICIONASEM…PARA PODER TIRAR ALGUMAS DUVIDAS..

  5. vilma alves

    -

    29/04/2012 às 15:50

    Meu neto faleceu dia 13/04/2012 e depois de sua morte que chegou o exame do IRT no primeiro que ele fez havia dado 88 e o segundo colhido tres dias de sua morte foi de 137 por esse exame é possivel saber se ele tinha a doença? a medica disse que faria o exame genetico mas não sei se deu tempo, ele apresentava hipoglicemia e problemas no estomago e morreu de infecção generalizada e agora gostaria de saber se os outros filhos que minha ter terão também essa doença? O que fazer?

  6. xoto

    -

    18/04/2012 às 13:58

    oi… Eu tenho uma filha com fibrose quistica, ja teve muitos internamentos para a idade de 2 anos.As minhas maiores duvidas sao, qual o tempo de vida medio para estes casos, e como tratar para uma melhor qualidade de vida…. digam algu…

  7. juliana

    -

    13/04/2012 às 16:19

    eu tenho fibrose cística eu posso engravidar

  8. Luiz Antonio Pereira Bianchi

    -

    09/01/2012 às 16:46

    tenho Fibrose Cistica – foi diagnosticada há 2 anos – tenho feito o tratamento com PREDSSONA – COMECEI COM 40 MG – HOJE 5 MG – Faço fisica e natação 4 vezes por semana – tenho plena conciencia que não há cura – tenho 62 anos de idade – qual a perspectiva de vida que ainda tenho?

  9. Mariana

    -

    15/11/2011 às 12:49

    Meu filho tem sete meses, nasceu prematuro com 31 semanas. Tive uma doença rara na gestação, chamada de colestase obstétrica e devido aos sintomas fiquei hipertensiva e tive que ser submetida a uma cesariana.
    Ao nascer, meu filho Otto ficou internado 16 dias para pegar peso. Nasceu com uma hipertonia que acreditavam que o motivo seria dos medicamentos que eu havia tomado durante a gravidez para ajudar com a colestase. Meu filho foi internado novamente em UTI duas vezes em menos de dois meses com bronquiolite, era liberado e o quadro respiratório nunca melhorava. Com quatro meses teve uma pneumonia e como tinha quadros de cianose foi feito com Eco cardiograma e descobrimos que ele tem um CIA amplo, e se até os quatro anos de idade o quadro não for revertido é caso de cirurgia. Nos últimos três meses ele ficou internado em uma unidade no Rio de Janeiro e como ele tbm tem refluxo, os médicos alegavam que a pneumonia de repetição estava sendo causada pelo refluxo e no momento da deglutição, estaria engolindo e indo para o pulmão. Mas a phmetria dele, deu refluxo leve. Mesmo assim queriam operá-lo de refluxo e que ele se alimentasse através de uma sonda, a gastro. Transferi-o para outra unidade, e essa semana os médicos analisando o quadro, uma TC de alta resolução e os sintomas do meu filho, suor excessivo, cólicas, e desnutrição, pesa 4.500 com sete meses e meio de vida. Ele vai ser submetido ao teste do suor, e assim vamos ter uma resposta; Estou muito insegura, pq já ouvi falar sobre a expectativa de vida e isso me desesperou. O Otto poderá ter uma vida normal se diagnosticado com FS? Qual o tratamento??

  10. Cristiano Silveira

    -

    17/10/2011 às 9:54

    Infelizmente a triagem neonatal (teste do pezinho)para fibrose cística ainda não está disponível pelo SUS em todos os estados. Isso faz com que o diagnóstico de nossas crianças seja tardio trazendo prejuízos para o tratamento. Nossa luta no grupo unidos pela vida e nas associações de fibrose cística espalhadas por todo o país é para mudar essa realidade, dando oportunidade de tratamento adequado às pessoas com FC antes que seja tarde demais. O desconhecimento da doença, mesmo entre os profissionais de saúde, ainda é uma grande barreira para o diagnóstico precoce por isso, iniciativas como a tua são tão importantes. Obrigado.

  11. juliana

    -

    19/08/2011 às 16:21

    minha prima te 20 dias de vida e foi diagnosticado fibrose cistica…….minha avó morreu por causa dessa doença a chance dela morrer é muito?
    é uma doença genética?se for genética como podemos saber e previnir?

  12. maria izabel

    -

    10/07/2011 às 21:49

    tenho filho com fc descobriu com 4 mese hoje esta com 11anos,ja enternou 5 vezes nas sem peneumonia, somente para controle de infeccoes,até os 4 mese sofreu muito,esta em tratamento.Agradeço a Deus por ter pessoas boas que me ajudam.vamos nos unir para sermos vencedores em Cristo Jesus.Deus ama todos vocês.

  13. lucimar

    -

    09/07/2011 às 21:56

    descobri que a minha filha rebeka de 5 anos tem fibrosi cistica nao sei como lidar com isto

  14. rosane lazarottol

    -

    20/06/2011 às 23:13

    meu filho tem dez anos descobri com dois, foi muito dificil no comeco ate descobrir o diaguinostico certo, morava mais dentro do hospital.pos assim que descobriu tem vida melhor com o tratamento.mas o medico que cuida dele nao entende pois meu filho e especial e tem fc ele diz que nao poderia acontecer duas falha genetica,mas adele e leve com passar dos anos que esta ficando mais resistente aos medicamentos. maz entrego nas maos de deus.

  15. Samara Ruana

    -

    14/01/2011 às 12:33

    Olá, meu nome eh Samara. Tenho um primo que há poucos dias ficamos sabendo q ele tem Fibrose Cística, ele apenas tem dois meses de idade. Eu nunca ouvir falar nessa doença, pesquisei na internet e fiquei assustada. Tenho muito medo de que meu priminho sofra e junto com ele tb todos nós sofreremos. Depois q li essa matéria fiquei mais tranquila, eh muito bom dividir essa luta com as pessoas q passam por isso. Minha tia irá levá-lo num médico especialista e com isso saberemos realmente como será o tratamento dele. Tenho muita fé em Deus e creio q dará tudo certo, Ele irá nos dar forças pra superar tudo isso! Obrigada a todos e que Deus os abençõe!

  16. solange barbosa benite

    -

    28/12/2010 às 11:03

    oi, meu pai descobriu que tem fc depois de algumas apineias e de pnemunias, ele esta sofrendo muito com falta de ar mas os medicos diz que não necessidade de oxigenio ainda, estamos desesperado.

  17. RITA REGINA

    -

    02/10/2010 às 3:13

    MEU FILHO TEM 14 ANOS COM FC,DESCOBRIMOS COM 4 MESES. ELE FICOU MUITO MAL,DESIDRATOU,TEVE INSUFICIENCIA RESPIRATORIA E PAROU NA UTI,FEZ O TESTE DE SUOR E DEU POSSITIVO,NO COMECO FOI DIFICIO,MAS ELE ESTA BEM,COM O TRATAMENTO,A FC DELE E BEM LEVE. ADOREI OS COMENTARIOS,AJUDA MUITO. BRASILIA-DF.

  18. Jose Carnevalle

    -

    14/09/2010 às 8:45

    Ola a todos, eu tenho um neto de 7 anos com FC, ele está muito bem, pois descubrimos a doença logo no inicio, mas começa a ficar difícil o tratamento pois ele reluta muito no tratametno porque seus amiguinhos não precisam fazer o que ele faz. me informaram que na semana passada de 06 a 11 de setembro 2010, saiu no “Jornal O Globo” no Rio de janeiro sobre uma vacina, é verdade realmente?
    Um gande abraço a todos.

  19. Vania Tôrres

    -

    09/09/2010 às 21:16

    Boa Noite Mayana, assisti uma reportagem sua e fiquei maravilhada com os avanços e assim como milhares de mães de portadores de FC, nos dá uma esperança imensurável.
    Sou mãe de Tereza Vitória, hoje com 12 anos, diagnósticada há 5, depois de 5 pneumonias bronquiectasias e muitos antibióticos e muita angústia e sofrimento para mim e para ela. Graças a Deus, são cinco anos sem nehum tipo de infecção, bactérias, internações ou antibióticos, graças ao tratamento CONTÍNUO, independente do estado de saúde, mesmo sem quaisquer “tosse ou catarro”, estamos lá, firmes e fortes, sempre presente.
    Infelizmente, muitos profissionais da área de saúde, gestores públicos e a sociedade em geral não tem conhecimento do que é FIBROSE CíSTICA ou se quer ouviram falar, o que prejudica e muito os portadores.
    Continue na luta, pois estamos todos juntos nela.

  20. GERMANO DE VALERIO

    -

    23/08/2010 às 12:55

    OLA , MEU NOME É GERMANO DE VALÉRIO , 42 ANOS , SOU PORTADOR D DISTROFIA MUSCULAR PROGRASSIVA , GOSTARIA D SABER SE EXISTE ALGUM REMÉDIO Q JUNTO COM A FISIOTERAPIA POSSA ME DAR UMA MELHORA MAIS SIGNIFICATIVA E ME DAR UMA MELHOR QUALIDADE D VIDA ??? POIS EU SEI Q A CURA AINDA NÃO EXISTE , EU PROCURO UM TRATAMENTO , MESMO Q EU TENHA Q FAZER ESSE TRATAMENTO PRO RESTO DA MINHA VIDA. POR FAVOR , MANDEM A RESPOSTA PARA O MEU EMAIL qmanogvl@hotmail.com

  21. Denise

    -

    20/08/2010 às 10:23

    Olá, meu nome é Denise e tenho 33 anos, sou portadora da fibrose cística, descobri aos 11 anos de idade, ná época a espectativa de vida era de 18 anos, e estou aqui com 33, meu quadro piorou em 2001, fiquei dependente de oxigênio, fiz todo o procedimento para a realização de um transplante pulmonar bilateral, sendo realizado em 2009, com sucesso.
    Então não entrem em desespero, hj a medicina tá muito mais evoluída em relação ao tratamento e as drogas que surgiram ao longo do tempo, a perspectiva de vida aumentou, e cada caso é um caso.
    O segredo é: nunca percam as esperanças, a mais definitiva das mortes, e a morte da esperança.
    Um gde abraço a todos, e qq coisa pode entrar em contato comigo pelo e-mail.

  22. Silvia A Azambuja

    -

    19/08/2010 às 21:50

    Pois é sou mãe de um ANJO com fc também, ele tem 11 anos e descobri aos dois meses de vida. Mas me pareceram dois séculos de tanta angustia e sofrimento que se passa ,sem o diagnostico e o tratamento adequados.
    Por isso estou junto nesta batalha de divulgação e pesquisas por tds portadores e familiares.

  23. mayana zatz

    -

    19/08/2010 às 21:37

    Trabalhos importantes precisam ser divulgados Verônica.

    Beijo grande

  24. Verônica Stasiak

    -

    19/08/2010 às 21:29

    Muito obrigada Mayana pelo reconhecimento! De fato a luta diária do Unidos pela Vida é divulgar mais e mais a Fibrose Cística!!!

 

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