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08/04/2009

às 21:26 \ Arquivo

Exames genéticos

Eu gostaria de fazer uma avaliação genética para doença de Alzheimer (DA), e, para outras ‘enfermidades’. É possível?
(Rô Augusto)

Exame genético. Quando fazer?

Recebo frequentemente emails de pessoas que desejam se testar para doenças genéticas.  E eu pergunto: O que você quer saber?  Por quê? O que vai fazer com essa informação? Como isso pode ajudar você? É fundamental discutir essas questões antes de se submeter ou indicar um exame genético a alguém. Diferentemente de exames clínicos ou exames que medem taxa de colesterol ou glicose no sangue, se for encontrada uma alteração em um teste de DNA , esse achado não muda durante a vida. Vai nos acompanhar para sempre. Dependendo do resultado, ele pode ter um impacto muito importante na nossa vida, nas nossas decisões reprodutivas ou mesmo em parentes próximos. Por isso é tão importante discutir as implicações de um teste genético.

Quais são as indicações para se fazer um exame genético?

Os testes genéticos são indicados em duas situações:

a) crianças ou adultos afetados por uma doença genética cujo diagnóstico precisa ser esclarecido;

b) pessoas clinicamente normais, que têm risco aumentado de vir a ter uma criança com uma doença genética.

No primeiro caso, a confirmação do diagnóstico pode ser muito importante para o tratamento precoce e para evitar que o paciente se submeta a inúmeros outros exames, muitas vezes invasivos, e de pouco valor diagnóstico. Além disso, o estabelecimento do diagnóstico molecular, através do exame do DNA, permite que se avalie o risco de repetição dessa condição na família. É o caso, por exemplo, da fibrose cística ou mucovisidose, caracterizada por pneumonias de repetição. O tratamento precoce com antibióticos e enzimas pancreáticas, tem um impacto muito positivo na expectativa e qualidade de vida. Além disso, pais de crianças com fibrose cística  devem ser informados que têm um risco de 25% de ter outra criança afetada pela mesma doença.

Testes em pessoas clinicamente normais

Aqui também existem duas situações:

a) pessoas que têm risco aumentado de vir a ter uma criança com uma doença genética, mas que não serão  afetadas por ela;

b) pessoas jovens, clinicamente normais que têm, além de um  risco aumentado  de ter filhos afetados,  o de desenvolver elas mesmas doenças  de início tardio, como a Coreia de Huntington,  doença de Alzheimer(DA) ou  ataxias espino-cerebelares, entre outras.  São os testes preditivos, cujos pró-s e contras  são muito discutidos.

Quem deveria ser testado?

Em primeiro lugar, é fundamental deixar claro que ninguém DEVE ser testado. Submeter-se a um teste genético é uma decisão única e exclusiva da pessoa ou dos pais, no caso de terem uma criança afetada por uma doença genética a ser diagnosticada. Só recomendamos testes genéticos a pessoas que têm ou tiveram uma criança afetada ou parentes próximos com doenças genéticas na família, casais que tiveram uma criança malformada, abortos de repetição (dois ou mais) ou em alguns casos de casamentos consanguíneos.  Existem mais de 7.000  patologias conhecidas mas não existem testes para detectar todas elas. No centro de estudos do genoma humano (http:genoma.ib.usp.br) testamos as mais frequentes e orientamos os casais sobre dúvidas em relação a doenças genéticas.

Estamos todos em risco

É fundamental deixar claro que o teste genético pode excluir uma determinada doença genética. Por outro lado, ninguém pode garantir a um casal que vai ter uma criança normal. Ou que não vai desenvolver uma doença de início tardio, como Alzheimer ou doença de Parkinson. As doenças genéticas atingem 3% da população, ou seja, estamos todos em risco. Por isso, com raras exceções, a nossa filosofia é a de não testar pessoas saudáveis para doenças de início tardio enquanto não houver tratamento para elas.

Você concorda que saber do risco aumentado (não uma certeza) de ter uma doença no futuro para a qual não existe tratamento preventivo não trará nenhum benefício? Ou você acha que é importante saber, independentemente de existir ou não tratamento?

Por Mayana Zatz

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52 Comentários

  1. Ingrid

    -

    07/11/2012 às 12:43

    Ola eu namoro meu primo de 1 grau a cinco anos e logo vamos nos casar Gostaria de saber quais exames necessarios devemos fazer antes de ter um filho.
    Desde ja Grata.

  2. Luciane

    -

    25/10/2012 às 10:41

    Bom dia, estou com 34 anos tenho uma filha de 4 anos perfeita, um irmã de 17 anos com sindrome de prader willi e uma tia (irmã caçula do meu pai) hj com 49 anos com sidrome de down, gostaria de saber se há algum risco para uma nova gravidez ou se existem exames que eu e meu marido possamos realizar para ficarmos mais tranquilos.Obrigada.

  3. vanessa fernandes

    -

    15/08/2012 às 13:27

    oi!gostaria de tirar uma grande duvida,,meu namorado è meu primo de 1 grau,se tem algum tipo de exame que da pra saber se meus filhos teram alguma deficiencia fizica ou mental,,,,por favor esclaressa essa duvida,,bjsss

    [WORDPRESS HASHCASH] The poster sent us ’0 which is not a hashcash value.

  4. cristina

    -

    28/05/2012 às 14:01

    boa tarde gostaria de saber se ao fazer um exame genetico ao meu filho que nasceu com pequenas manchas no corpo tal como a mae se corro a risco de o pai saber a verdadeira paternidade do menino

  5. Marise

    -

    15/05/2012 às 12:13

    Olá! Gostaria de saber qual o nome do exame que eu e meu marido precisamos fazer para sabermos se temos mts chances de termos filhos com problemas (mais do que as pessoas ‘normais’).Somos primos de primeiro grau. Meu pai é irmão do pai dele. Já li em mais de um artigo que o perigo é quando as mães são irmãs, não os pais. Sei que tem um exame que se faz para saber se somos compatíveis, mas não sei qual o tipo nem o nome. Não conheço nenhum geneticista e não sei a quem procurar. Já perguntei à minha ginecologista, mas ela também não sabe nem o nome nem o tipo de exame. Aguardo ansiosa pela resposta.

  6. Franciele

    -

    30/04/2012 às 11:00

    Bom Dioa Dra. Eu queria saber se ha algum exame que eu possa fazer para identificar se eu ou meu filhos possa a vir ter uma doenca genetica pois nao conheco meus pais e nenhum parente biologico. Obrigada. Att Franciele

  7. elisangela santos

    -

    20/04/2012 às 13:51

    tenho uma guia de caminhamento para geneticista mas eu ainda não conseguir nada,e meu filho te 4 anos ,e pode ter suspeita de deficiencia intelectual,preciso fazer um exame de genetica,para poder levar para apae.

  8. lucelia

    -

    19/03/2012 às 14:47

    gostaria de saber se exames geneticos so podem ser feitos em clinicas particulares ou se o sus oferece esse exame, pois eu tenho um filho de 3 anos com diagnostico de autismo e eu gostaria de ter outro filho e queria saber se o exame genetico diria a possibilidade de ter outro com autismo.obrigada!

  9. shirley

    -

    04/02/2012 às 3:03

    tenho um filho com down ,queria saber se a chance de ter outro filho é alta.obrigado

  10. Andrea

    -

    03/01/2012 às 23:00

    Gostaria de saber qual resolução ou lei que autoriza a gratuidade de exames geneticos.

    agradeço sua atenção!

  11. Liliane Silva

    -

    20/12/2011 às 16:23

    Boa tarde, tive um filho aos 31 anos que nasceu com mielomeningocele e hidrocefalia, quero muito de ter um outro filho, mas estou com medo, gostaria de saber quais as chances de ter uma outro bebe sem essa patologia, moro no RJ e devo fazer algum exame genético?
    Desde já agradeço.

  12. carla

    -

    18/11/2011 às 12:34

    Olá gostaria de saber qual o nome do exame que eu e meu marido precisamos fazer para termos filhos normais.Somos primos minha mãe é irmã do pai dele, por favor me respondam.
    Já faz um ano que parei de tomar anticoncepcional e ainda não engravidei será porque somos primos….
    Espero ansiosa uma resposta;Carla

  13. maria

    -

    11/11/2011 às 10:18

    tenho uma filha de 13 anos depois de 12 anos eu ingravidei mas tive um aborto depois de um ano ingravidei de novo e infeizmento outro aborto quero saber sera que se eu ingravidar de novo posso perder

  14. Neide Maciel

    -

    29/10/2011 às 18:51

    Boa tarde, a dois anos atrás, tive um filho com estenose de laringe,foi uma gravidez tranquilo, nasceu com 40 semanas e 3800kg, 8 meses de vida, devido a imunidade muito baixa ele pegou uma pneumonia veio a falecer.
    Eu(32 anos)e o meu marido(37 anos), somos primos de 1º grau e no inicio do próximo ano, queremos tentar novamente (formar nossa família).
    Gostaria de saber, se realizando esse exame, saberemos se o nosso futuro filho,terá a mesma ou outra ma formação?
    Temos o sonho de construir um família, mas não queremos passar pelo mesmo sofrimento, que ainda doi tanto.
    Por favor, nos oriente, onde posso realizar esse exame? O custo é muito alto?
    Fico no aguardo e agradeço imensamente.
    Bjsss no coração

    Soube que o custo do Cariotipo é muito alto, consigo realizar em

  15. Andréia

    -

    14/10/2011 às 23:33

    Boa noite, por gentileza vc pode me ajudar tenho um sobrinho de 1 ano , ele tem alguns probleminhas como de nóide, anemia, algum atraso motor, como por exemplo não pega objetos nas mãos. não senta sem estar apoiado as costas, é bem magrinho não come nada de comida de sal, só toma liquido e ainda vomita quase tudo, as mãos são tremulas. Aparentemente não parece ter problema, já foi feito alguns exames mais não diagnosticaram nada, apenas anemia profunda, denóide e algum atrasso psicomotor. Por favor me ajude oque devemos procurar ? Ele tem ido no neurologista, fonodiolago. Obrigada aguardo uma resposta por gentileza.

  16. eliane

    -

    07/10/2011 às 13:40

    Oi boa tarde, engravidei com 29 anos de meu primeiro filho, e infelizmente ele teve onfalocele e veio a falecer ainda em meu ventre, sofri e sofro muito com a perda de meu anjinho. Queria saber se posso ter outro filho com essa doença. Em minha familia e na de meu esposo não tem ninguem com onfalocele. obrigada

  17. gledson silva

    -

    28/09/2011 às 15:47

    é para fazer trabalho de escola…..

  18. gledson silva

    -

    28/09/2011 às 15:46

    boa tarde ,
    eu só queria saber se danos genéticos podem ser hereditários?e as mutações?

  19. Suzy Mascarin

    -

    22/09/2011 às 15:48

    Boa tarde,

    Gostaria de algumas informaões com relação ao exame.Meu marido é adotado e não sabe absolutamente nada sobre sua origem,como temos uma filha com 18 anos e está consequentemente irá querer ter filhos,me preocupo com o histórico genetico,em contra partida meu marido,gostaria de saber se é possível no exame,detectar decendência,raça,informações que o faça se asemmelhar a pelo menos a um grupo de pessoas,percebo que não saber absulutamente nada,o deixa entristecido.

    Agradeço a atençaõ.

    Suzy

  20. rosane

    -

    26/06/2011 às 20:08

    Boa noite MAYANA
    tenho filho de 4 anos desde seu nascimento teve muitos problemas e as consequencia so vieram mais tarde com uma deficiencia visual ,a principio tratavamos ele por hipoplasia de nervos opticos apos muitos exames medico desconfiou ser amaurose de leber mas esta hipotese ja foi descartada e no momento estamos investigando ainda agora estamos em busca de uma investigaçao de genetica o medico concordou com exame nos disse que para ele importante seria somente investigar sangue o de celulas nao precisaria ,você poderia nos auxiliar .
    que tipo de exames seria mais especifico e com melhor resultado.
    braian estava p ir a china fazer reposiçao de celulas mas tivemos que cancelar a ida pois surgiu outras desconfianças referentes ao problema dele precisamos fazer algo rapido para melhor ajuda-lo.
    agradeço se puder me ajudar e ate me indicar onde fazer estes exames sou de Medianeira no Paranà.
    muito obrigado

  21. Andrea

    -

    12/05/2011 às 10:49

    Bom dia
    Tenho 36 anos e pretendo engravidar esse ano, mais estou com medo sou casada a 9 anos com meu primo de segundo grau,gostaria de saber se a algum problema ou tem algum exame que eu possa fazer e aonde?
    aguardo resposta obrigada

  22. Geovana

    -

    07/02/2011 às 13:24

    Boa tarde Mayana,

    Tenho 31 anos e pretendo engravidar esse ano, mais estou com receio pois tenho 2 irmãos especiais, eles tem problemas mentais, eles não tem a mesma capacidade de raciocinio, é como se a mente fosse de uma criança, na familia do meu marido tem parentes (primos), com o mesmo problemas é possivel que o nosso filho tenha o mesmo problema? existe exames que identifique esses problemas?
    Obrigada!
    Aguardo respostas.

  23. Patricia

    -

    27/01/2011 às 16:04

    Gostaria de saber sobre marca genética.

    Meu marido tem uma mancha na perna direita, como se fosse a pinta da Angélica, ele tem, porque o pai dele também tem a mesma marca, portanto pra mim isto é uma herança genética.
    Mas um dos três filhos dele não tem (o meu entiado) e ainda ele tem olhos puxados, sendo que os pais não tem e não são de descendência oriental.
    Poria el ser filho de outro homen e não do meu marido ?

    Obrigada, aguardo sua resposta.

  24. Luciane Scheffer Durante

    -

    27/01/2011 às 13:19

    Olá, Mayana Zatz eu gostaria de umas trocas de idéias referente ao teste de genética. No meu caso, estava grávida de 4 meses e perdi por aborto expontaneo e meu médico ginecologista deu o dignóstico como mal formação.Quero saber se fazendo o exame de genética vou ficar sabendo se posso ter filhos de novo e conforme o resultado ficar mais tranquila, pois atualmente tenho o implanon implantado na pele e já estou sentindo várias reações.

  25. mariangela

    -

    07/01/2011 às 11:37

    Ola, queria saber se a pessoa sendo filho(a) adotiva pode fazer exames geneticos para saber se tem alguma doenca genetica como procedo afinal nao sei nada sobre os pais biologicos apenas que foi uma crianca muito deonte e que teve doenca venerea no seu laudo de infeccoes isso ha 26anos atras… Agradeco desde ja.

  26. rose

    -

    07/01/2011 às 10:45

    bom dia.tenho um sobrinho de nove anos que é muito diferente do meu irmao e da mae dele.meu irmao e a ex namorada sao brancos de cabelos ondulados e o menino tem cara de indio cabelos lisos pele morena muito diferentes de todos da familia gostariamos de saber se é possivel geneticamente ele nao ter nenhuma caracterista com meu irmao sendo filho dele?

  27. tatiane araujo caldeira

    -

    06/10/2010 às 12:11

    boa tarde,tive um filho que nasceu sem cerebelo,hidrocefalia,e espinha bifida aberta ,ele viveu 18:00hs,sofri muito ,mais quero ter outro filho logo e queria saber qual a probabilidade de ter outro filho com essa ma formção.
    obrigada .

  28. Valdriane Melo

    -

    10/08/2010 às 0:43

    Boa noite Mayana Zatz.
    Tenho uma filha de 3 anos e 10 meses portadora de mielomeningocele e hidrocefalia, não tenho em minha família ninguém que seja portadora dessa doença. Gostaria de ter outro filho ma tenho reseio de nascer com a mesma patologia. Como fazer, aonde se devo fazer o exame genético?
    Fico no aguardo de vosso posicionamento.

  29. ROSE

    -

    28/04/2010 às 17:42

    tive uma filha de parto normal, ha 7 anos atrás, com 31 anos…depois de três anos…engravidei…e o feto durou 7 semanas…fiz o ultrasom com 10 semanas…e descobri isso…depois de dois anos engravidei…e com 10 semanas descobri que era ovo seco…não tinha feto…agora esse ano…apesar do beta hgc…estava 233 só…foi considerada gravidez…mais passou uma semana…tive sangramento…fiz ultrasom e não tinha indícios no útero de gestação…
    agora que a minha médica pediu os exames de genética…tenho risco de ter algo…mesmo já tendo um parto normal e tranquilo???
    obrigada

  30. dayane

    -

    26/03/2010 às 12:33

    Olá gostaria de saber se à alguma possibilidade de algo acontecer meu noivo tem o tipo de sangue O+ e eu tbém então queria saber se tem alguma alteração futura quanto a isso caso eu engravide. Obrigada!

  31. DAIANE

    -

    22/03/2010 às 22:07

    oi,

    Bom eu tenho problema de audição neurossensoria moderadamente a severo,tenho três irmão com o mesmo problema,minha mãe e meu pai não tem problema como outros irmãos também não tem,e gostaria de saber se tem algum exame genético que possa dizer que meu filho teria o mesmo problema,ou prevenir.

    por favor é muito importante essa resposta pois estou louca pra ter um filho,mas estou com medo.

  32. Pâmela Caroline

    -

    10/02/2010 às 10:59

    oi!eu gostaria de saber se tem algum exame ou alguma injeção q posso envitar ma formação dos filhos que viram, pois sou noiva do primo de 1ºgrau e nos dois temos sangue A+ e eu estou preocupada.
    Gostaria muito dessa informação grata pela atenção obrigada.

  33. Regiane

    -

    24/09/2009 às 20:48

    Sou portadora de mielomeningocele e tenho uma vida praticamnete normal, sinto algumas dores ás vezes na coluna e fiz um cirurgia de correção no pé direito, mas ando e trabalho normalmente. Gostaria de saber se é possivel eu engravidar e se haveria algum risco para mim ou para o bebê.

  34. cristiane

    -

    08/09/2009 às 8:34

    minha mãe teve fibrose cistica, e morreu aos 47 anos.tenho uma filha pequena e nós só descobrimos o que minha mãe tinha pouco antes dela morrer, tenho uma filha pequena ela pode ter também por ser um fator genético? com com resposta por favor afinal a doença não tem cura mais se tratada direito vive -se mais tempo. obrigado.

  35. Odivania

    -

    07/08/2009 às 8:18

    Tive um filho, ele nasceu com mielomeningocele, gostaria de arrumar outro. Fazendo exames de genética tem como eu saber se esse problema do meu filho foi genética e se há probabilidade do outro nascer com o mesmo problema?

  36. Ana Paula

    -

    04/07/2009 às 17:06

    Olá!Tenho uma imensa dúvida quanto a doença do meu noivo.Ele é portador da sindrome de peters e por causa dessa doença que ele tem fico com medo de engravidar pensando que o meu filho pode vir a herdar essa sindrome.Gostaria de saber qual a probabilidade de eu ter um filho com essa sindrome e existe algum exame genético que o meu noivo possa fazer para sabermos se a doença dele é hereditaria ou não, se o meu filho pode herdar ou não…Agradeço desde já o esclarecimento.

  37. Thaís

    -

    26/06/2009 às 19:25

    na raça de gado Shorthorn,encontramos individuos com pelagem vermelha,individuos com pelagem branca e individuos com pelagem ruã .1/4 pelagem vermelha,1/4pelagem branca e 1/2 pelagem ruão. Em uma manada de gado Shorthorn, de pelagem tipo ruão, existem 600 vacas prenhas. A- determine a relação de dominancia entre os caracteres em questão. B- que tipos de coloração de pelagem esperamos encontrar dentre os bezerros que virão a nascer. B- qual é a quantidade esperada de bezerros de cada tipo?

  38. Celina

    -

    13/06/2009 às 9:08

    Sou professora de Biologia e gostei muito de suas matérias. Estou estudando com meus alunos do 3º ano científico Tecnologias da genética e achei suas reportagens.Meus tios por parte da minha mãe todos morreram com Alzheimer.Como posso me monitorar?Abraços.

  39. JAQUELINE

    -

    02/06/2009 às 16:32

    na raça de gado Shorthorn,encontramos individuos com pelagem vermelha,individuos com pelagem branca e individuos com pelagem ruã .1/4 pelagem vermelha,1/4pelagem branca e 1/2 pelagem ruã.dÊ A RELAÇAO DE DOMINANCIA ENTRE OS CARATERS

  40. vera

    -

    23/05/2009 às 20:01

    tenho uma filha com Retardo psico-motor.Estou preocupada.Meu médico pediu pra fazer esse exame de avaliação genética.O que esse exame pode me dizer?

  41. karen isabelle

    -

    23/05/2009 às 10:20

    oi!eu gostaria de saber se tem algum exame ou alguma injeção q posso envitar ma formação eu sou casada com meu primo de 1ºgrau e eu estou preocupada de ter filhos e gostaria muito dessa informaçãograta pela atenção obrigada

  42. Fernanda T. Braga

    -

    21/05/2009 às 20:27

    Ola ! Sou estudandte do 3° de PP e preciso apresaentare um trabalho a respeito de genetica medica, e gostaria muito da ajuda de voces! Qual o custo destes exames? Normalmente o Dr. ginecologista que encaminha uma mae ao gineticista?Ja ouviram falar Dr. Walter Pinto Junior? E a ultima existe algum tipo de midia a respeito deste assunto??Por favor conto muito com a ajuda de voces..Fernanda T. Braga25 anos 3° Publicidade e PropagandaCampinas

  43. Malu

    -

    18/05/2009 às 5:01

    Dra MayanaMoro em Salvador/Ba e gostaria de saber onde posso fazer os testes (gratis) sobre alzheimer.Queira, por gentileza, me responder por e-mail.Que Deus a ilumine cada vez mais.Um abraçoMalu

  44. pati

    -

    11/05/2009 às 13:57

    oi

  45. claudia

    -

    05/05/2009 às 22:04

    concordo que se deve fazer, sou filha de portador de SCA3, me sinto como se convivesse com a duvida da AIDS, tenho 2 filhos e nao sou laqueada.

  46. Júlio Souza

    -

    01/05/2009 às 12:44

    Foi de suma importância o destaque de quem pode, ou melhor, quem estar entre os considerados “fatores de risco” para realizar exames Genéticos. Nesse caso pdodemos sim prevenir, em caso positivo de alguma doença genetica, o destino de nossas vidas. Em meu caso tive um irmão com Distrofia Muscular Duchenne e cariótipo seria útil para minhas irmãs´pois é uma doença ligada ao sexo.

  47. Carlos

    -

    01/05/2009 às 11:42

    Olá Mayana. Tenho na família do meu pai pessoas com problemas de esquisofrenia. Na família da minha mãe também. Um tio materno e uma tia paterna. Gostaría de saber os riscos dessa essa influencia genética. Será que isso pode me afetar no futuro? (tenho 19 anos) Podería prejudicar algum futuro filho meu?Você recomendaría algum tipo de exame genético para poder fazer algum tratamento preventivo? Agradeço sua atenção. (Se quiser mandar alguma informação para o meu e-mail, é só seguir o e-mail que deixei no blog, como identificador.)

  48. andrea

    -

    22/04/2009 às 21:49

    Sim, acho importante se fazer exame genetico. Pois se uma pessoa tem uma determinada doença que não tem cura mas pode se evitar alguns esforços fisícos que agravem tal doença. Vc sabendo da existencia dela pode amenizar alguns sintomas e ter uma qualidade de vida melhor.

  49. geneci

    -

    20/04/2009 às 11:09

    È possivel utilizar células tronco do nosso proprio corpo para tratar ou mesmo prevenir o envelhecimento do nosso corpo em geral?

  50. Rosana Martinez

    -

    16/04/2009 às 19:10

    Não sei se em caso de “risco” o efeito seria o mesmo; mas sei que a “certeza” da doença e de suas consequências mudam nossa escala de valores, nos ensinam a ser felizes com as coisas simples do cotidiano , aprendemos a colecionar momentos, ao invés de “coisas”, enfim, nos torna seres humanos melhores.

  51. Lélia Araújo

    -

    12/04/2009 às 0:47

    Se não há tratamento não concordo que se faça o teste, pois se for constatada a possibilidade da doença ocorrer a pessoa vai sofrer por entecipação e pode entrar num estado depressivo fazendo com que esta se instale mais rapidamente.

  52. Magaly Maciel

    -

    09/04/2009 às 16:50

    Muito boa a matéria e acho que a pessoa deveria saber, mesmo sem ainda existir tratamento, pois, poderia aproveitar melhor da vida e da família, antes da doença se manisfestar.Também solicito, se possível, uma matéria sobre neurofibromatose, como pode ser diagnosticada e se já existe algum método de gerar filho, sem que o mesmo tenha a doença. Agradeço!

 

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