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Distrofias musculares e meu reencontro com Julio

quinta-feira, 4 de fevereiro de 2010 | 20:57

Quem é Julio?

Na semana passado contei a história de Julio, um menino fantástico de 9 anos, que tinha um irmão mais velho, José, com distrofia muscular de Duchenne. Algumas pessoas adivinharam de quem eu estava falando. É o Julio Rocha, hoje é ator de novelas. Na sua última novela, Caras e Bocas fez o papel de vilão, imaginem. Não acreditei quando soube que aquele personagem mau caráter era menino Julio. O menino que me marcou para sempre pela sua coragem. E na vida real, como é o verdadeiro Julio? Por que esse nosso reencontro?

Já há algum tempo soube que um jovem rapaz estava querendo ajudar a nossa ABDIM - Associação Brasileira de Distrofia Muscular -, mas não tinha a menor ideia de quem se tratava (confesso que vejo TV muito raramente). Ele não se apresentou como profissional de televisão. Muito pelo contrário fez questão de se identificar como o irmão do José.
No ano passado, Julio apareceu na festa de Natal que o Grupo Harmonia Solidária promove há mais de 7 anos para a ABDIM. Aliás, quero aproveitar para agradecer a esse grupo que incansavelmente tem proporcionado momentos de muita emoção a todos os nossos pacientes e colaboradores. Eu estava no exterior e não pude comparecer.Mas seus pais, Eduardo e Ana, estavam presentes e me mandaram um cartãozinho. Foi só então que eu soube quem eles eram. Quis revê-los a qualquer custo.Como estaria Julio agora?

O nosso reencontro foi emocionante. Julio que veio com seu pai, ainda tem o mesmo olhar da criança gravado na minha memória. O ator que interpreta personagens maldosos com tanto realismo continua tão generoso quanto o menino que conheci. Por que veio nos procurar? Ele quer ajudar tantos outros meninos com distrofia muscular que nasceram depois que José, seu irmão, que partiu prematuramente aos 16 anos.

Julio

Relembramos o passado. Falamos do José, dos seus ensinamentos, de quão importante ele havia sido e das lembranças boas que ele havia deixado. Lembramos também do Willian, o amiguinho que também participou da coleta noturna de sangue e a quem também sou muito grata. Recordamos como nascera a ABDIM na década de 80 e da sua primeira sede, a minha sala no prédio da Biologia da USP. Contamos que com os tratamentos de hoje, a ABDIM consegue hoje estender a expectativa de vida por mais de 10 anos . Da nossa luta por recursos para construir uma sede nova que atenda mais pacientes. Falamos das pesquisas atuais, da nossa esperança de tratamento com células-tronco e também das dificuldades em conseguir importar reagentes ou camundongos afetados para testes pré-clínicos.Julio nos interrompia a cada momento: “Como posso ajudar? Como posso ajudar?”

E mais uma vez eu revia o menino de 20 anos atrás que nos convenceu que queria ajudar o irmão doando o que ele tinha de mais precioso: o seu próprio sangue. Mesmo depois de ter se consagrado como ator, dos holofotes, do glamour, do assédio da imprensa e dos fãs, Julio continua com a mesma garra. Preocupando-se com tantos outros Josés que ainda lutam, que têm esperanças….

Você certamente conseguirá nos ajudar Julio. Saber que você estará do nosso lado, batalhando por essa causa já é uma ajuda gigantesca. E você vai redescobrir algo que já sentiu quando criança. O retorno enorme que recebemos quando lutamos para ajudar os outros. Esse calor humano não tem preço. Todos aqueles que já trilharam esse caminho e se envolveram pessoalmente sabem do que estou falando.

Por Mayana Zatz

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Hormônio de crescimento: os ensinamentos de um menino muito especial

quinta-feira, 28 de janeiro de 2010 | 21:53
Julio, aos 9 anos: mais coragem que muitos adultos

Julio, aos 9 anos: mais coragem que muitos adultos

Tudo começou há cerca de 20 anos. Naquela época descobrimos que pacientes raros com distrofia de Duchenne - doença genética causadora de uma degeneração progressiva dos músculos - com deficiência de hormônio de crescimento (GH) tinham um quadro muito mais leve da doença. Desconfiamos então que esse mesmo hormônio, tão importante na fase de crescimento, poderia estar prejudicando meninos com distrofia. Se isso fosse verdade, inibir o hormônio de crescimento em pacientes com distrofia poderia, talvez, ser benéfico. Precisávamos pesquisar mais sobre o GH. E foi então que surgiu Julio, esse menino tão especial. Graças a ele conseguimos realizar essa pesquisa que hoje poderá ser muito importante, quando estamos estudando o efeito do GH em células-tronco.

O primeiro passo era entender como era liberado o GH

Para poder inibir o GH precisávamos entender como e quando ele era liberado em meninos normais. Já sabíamos que existe uma maior liberação à noite, durante o sono. Aliás, é o que todos os pais dizem para convencer seus filhos que relutam em ir para cama à noite… “Se você não dormir não vai crescer.”

A dificuldade era: como estudar crianças normais?

Descobrimos naquela época que havia muito poucos estudos em crianças com crescimento normal. É fácil de entender. Só vai procurar ajuda médica quem está com problema de crescimento. Seria verdade que o GH é liberado à noite, durante o sono?

Para pesquisar isso, o ideal seria fazer esse estudo quando a criança estivesse dormindo normalmente, sem stress, na sua própria cama, diziam os especialistas. É só colocar um cateter e coletar umas gotinhas de sangue de 20 em 20 minutos, a noite toda. Fácil de falar… Mas e na prática, como poderíamos fazer isto?

Será que as famílias que tinham meninos com distrofia poderiam colaborar?

Julio queria a qualquer custo ajudar o irmão, José

Julio queria a qualquer custo ajudar o irmão, José

Expus o problema a famílias que tinham filhos com distrofia. Os pais estão sempre prontos. Mas nesse caso, precisávamos de crianças e não de adultos. E foi então que conheci Julio, um menino lindo de 9 anos, cheio de energia, sapeca como é esperado na sua idade. Sua única tristeza era que José, seu irmão mais velho, tinha distrofia de Duchenne. Estava em uma cadeira de rodas e não podia brincar como ele. Ao ouvir falar dessa pesquisa, ofereceu-se imediatamente. Queria a qualquer custo ajudar seu irmão. Aos nove anos, Julio tinha mais coragem que muitos adultos.

A pesquisa foi realizada

Julio conseguiu convencer um amigo a participar

Julio conseguiu convencer um amigo a participar

Além de se oferecer para a pesquisa, Julio conseguiu convencer um amiguinho a participar junto e a se manter firme quando este estava prestes a desistir, no meio da noite. Graças a eles e aos meus próprios filhos (que também eram crianças naquela época) aprendemos muito sobre a liberação de GH em crianças normais. Os resultados foram publicados em 1989 na revista americana American Journal of Medical Genetics. O tempo foi passando, novas pesquisas e novas ideias foram surgindo. Só agora, estamos retomando as pesquisas com GH. Queremos saber como atua o hormônio de crescimento nas células-tronco e tentar entender o seu papel na formação de músculos e nas distrofias musculares . Os dados que obtivemos naquela ocasião vão ser muito importantes para avaliar os resultados das pesquisas atuais.
E o Julio? O que aconteceu com ele?

Perdi o contato com sua família, mas nunca esqueci o gesto desse menino. A sua generosidade e o imenso amor que ele demonstrou por seu irmão me marcaram para sempre. Depois de muitos anos, acabo de reencontrá-lo, já adulto. Descobri que é uma pessoa conhecida. E continua muito especial. Na semana que vem , vou contar o porque do nosso reencontro. Será que alguém descobre quem é Julio?

Por Mayana Zatz

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Laser, células-tronco, odontologia e câncer

quinta-feira, 21 de janeiro de 2010 | 0:21

laser

VEJA publicou na primeira semana de janeiro uma longa reportagem sobre os benefícios dos lasers em várias áreas da medicina. Além dessas aplicações, essa nova tecnologia tem importante uso na odontologia e também na prevenção e tratamento das mucosites orais de pacientes submetidos a altas doses de quimio e radioterapia, com significante melhora da sua qualidade de vida. Recentemente, fizemos uma pesquisa sobre o tema em colaboração com o professor Carlos de Paula Eduardo, titular da Faculdade de Odontologia da USP. Analisamos os efeitos do laser de baixa potência na proliferação de células-tronco. Os resultados, que foram publicados na revista Lasers in Surgery and Medicine, foram muito interessantes - e explicam porque os raios laser atuam na regeneração celular.

Os lasers ajudam na recuperação de mucosas

A equipe de cirurgiões dentistas da Faculdade de Odontologia da USP, sob a coordenação do professor Carlos, é apaixonada pelos lasers há muito tempo. Perceberam há alguns anos que, quando utilizavam os lasers de baixa potência nos tecidos moles bucais, em lesões benignas onde as mucosas estavam comprometidas, elas se recuperavam mais rapidamente. Se você já teve herpes com manifestações bucais ou aftas alguma vez na vida deve saber o quanto isso incomoda. Imagine então lesões maiores na boca.

Como agem os lasers?

Como pesquisadores que somos, possuídos pela curiosidade, não nos contentamos em apenas observar esse efeito. Isso era pouco. Queríamos saber mais… Qual era o mecanismo pelo qual os lasers interagiam com as mucosas? Será que eles atuariam também sobre as células-tronco? E para responder essa questão fizemos um experimento muito simples.

O efeito dos lasers nas células-tronco

Estabelecemos uma cultura de células-tronco a partir da polpa dentária que foi separada em dois grupos e que foram cultivados segundo os protocolos habituais. A diferença é que no primeiro grupo aplicamos também o laser - e no segundo, não. É importante ressaltar que trata-se de um laser de baixa potência.  Após um período de 24 horas, as células foram analisadas em teste cego, ou seja, quem observava os resultados não sabia se as células tinham sido irradiadas ou não. E adivinhem o que aconteceu? As células, em déficit nutricional, submetidas à irradiação com laser de baixa potência, haviam proliferado mais. Acabávamos de comprovar que eles atuavam na divisão celular das células-tronco da polpa dentária. Tínhamos a explicação para a melhor recuperação das mucosas alteradas.

O valor do laser para pacientes com câncer

A quimioterapia e a radioterapia de cabeça e pescoço podem causar lesões importantes nas mucosas bucais. Cirurgiões dentistas que estão trabalhando em hospitais e universidades têm dado atenção especial aos pacientes que são submetidos a altas doses de quimioterapia e radioterapia nessas partes do corpo. Eles podem apresentar manifestações severas nos tecidos moles da boca, uma inflamação da mucosa chamada mucosite oral, que provoca muita dor e extrema dificuldade na hora de comer. Além disso, essas feridas tornam-se porta de entrada para microorganismos, aumentando significativamente o risco de infecções.

Todos os centros de quimio e radio deveriam ter lasers

É  fundamental  que os protocolos utilizados nas quimioterapias sejam discutidos, entendidos e aplicados por equipes multiprofissionais (médicos, dentistas, enfermeiras, etc), pois é necessário um profundo conhecimento científico da tecnologia laser para alcançar os benefícios desejados . Mas vale a pena. As mucosas se recuperam rapidamente sem efeito colateral e o paciente ganha muito em qualidade de vida!

O doutor Carlos conta a história de uma garotinha de 3 anos que havia sido internada para transplante de medula óssea e tinha muitas lesões bucais. Amedrontada, chorou quando o protocolo de laserterapia foi iniciado. Mas à medida que foram aparecendo os efeitos do tratamento e o alivio da dor, ela mesmo pedia o laser antes de tomar o café da manhã. Era preciso que a equipe de odontologia fosse cedinho ao hospital, mas o seu sorrisinho de satisfação compensava qualquer esforço.  É por isso que defendemos que todos os centros de quimioterapia e radioterapia tenham a tecnologia laser integrada ao serviço prestado. O custo do equipamento laser de baixa potência, de origem nacional, é baixo - e o retorno para a saúde do paciente é gigantesco.

Por Mayana Zatz

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O que protege algumas pessoas de doenças respiratórias?

quinta-feira, 14 de janeiro de 2010 | 2:28

Professora Mayana,

Embora sabemos dos malefícios do cigarro, algumas pessoas que vivem muito fumam até morrer e não desenvolvem câncer ou doenças respiratórias. Será que isto depende de fatores genéticos?

Obrigada,

Natalia

De fato, Natalia, existe um consenso acerca dos malefícios causados pelo fumo. Porém, todos nós conhecemos pessoas que fumam desbragadamente a vida toda e morrem idosos sem apresentar nenhum problema respiratório como asma, enfisema pulmonar ou doença crônica obstrutiva do pulmão (DCOP). O que as protege? Um trabalho internacional publicado recentemente na prestigiosa revista New England Journal of Medicine sugere que pessoas portadoras de uma variante do gene responsável por uma proteína chamada MMP-12 teriam menos risco de desenvolver doenças pulmonares mesmo quando são fumantes ou expostos a condições ambientais negativas (como poluição ou exposição a agentes tóxicos).

Qual é a função do gene MMP-12?

O gene MMP-12 (matrix metallopeptidase 12) é responsável pela produção de uma proteína que já se mostrou implicada na ocorrência de enfisema pulmonar. A  explicação mais provável é que essa proteína degradaria tecidos conjuntivos como a elastina, que dão elasticidade ao pulmão. O cigarro provoca uma produção maior de MMP-12 - portanto, maior degradação da elastina. Com isso, a flexibilidade do pulmão diminuiria. Quanto maior a quantidade da proteína, maior a rigidez do pulmão - e maior o prejuízo.

Foram estudadas mais de 8.300 pessoas

A pesquisa envolveu um número grande de pessoas, incluindo crianças e adultas. Foram comparadas crianças com e sem asma e adultos fumantes com DCOP ou sem DCOP. Os resultados mostraram que pessoas que tinham uma variante do gene MMP-12 responsável por uma produção menor de proteína tinham um risco diminuído de apresentar doenças pulmonares. Os resultados confirmaram uma hipótese anterior de pesquisadores holandeses segundo a qual a asma, bronquite e enfisema são manifestações diferentes de uma mesma doença influenciada por fatores genéticos e ambientais (por exemplo, o fumo).

Produzir menos é melhor

Ao contrário da maioria das situações, nesse caso produzir menos é melhor. Portanto, se você tem a variante do gene que produz menos proteína, sorte sua: você tem menos chance de ter uma doença pulmonar, mesmo que fume ou esteja exposto a fatores ambientais desfavoráveis. A má noticia é que somente cerca de 10% das pessoas são portadoras desse gene. Para a grande maioria, fumar continua sendo altamente prejudicial.

Por Mayana Zatz

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ELA: como estão as pesquisas?

quinta-feira, 7 de janeiro de 2010 | 3:58

pesquisa-laboratorio

Recebo muitos e-mails de pacientes acometidos por ELA ou de seus familiares oferecendo-se para serem cobaias ou sedentos de noticias. Repito: sempre que existem inúmeros pesquisadores ao redor do mundo trabalhando para achar uma cura para essa patologia. Vou aproveitar esse espaço para mais uma atualização. Para isso entrevistei o pesquisador Miguel Mitne que está fazendo um doutorado no Centro do Genoma em colaboração com o grupo do dr. Alysson Muotri na California. Mitne acaba de voltar da Alemanha onde participou do congresso internacional de ELA.

Por favor, o que significa a sigla ELA?
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurodegenerativa progressiva causada pela destruição dos neurônios motores, células responsáveis por controlar os movimentos voluntários. Somente 10% dos casos são familiares ou hereditários, isto é, transmitidos de uma geração para outra. Em 90% dos casos, a ELA é causada por diversos fatores (ambientais e genéticos) ainda pouco compreendidos.

Pesquisas recentes sugerem que a glia poderia ter um papel importante no desenvolvimento da ELA. Você poderia explicar o que é a glia e as hipóteses relacionando-a à ELA?
A glia é um tecido cerebral constituido por um grupo de células não-neuronais que dão suporte aos neurônios e que pode estar relacionada com o desenvolvimento da ELA. Para se estudar o papel da glia na patogênese da ELA seria necessário obter células neuronais diretamente de pacientes afetados o que é impossível na prática. Para contornar esse obstáculo, pesquisadores da Califórnia (tendo com principal autora do trabalho a brasileira dra Carol Marchetto) utilizaram células-tronco embrionárias humanas (CTEH) para modelar a doença em laboratório. Como essas células têm o potencial de se dividir e se diferenciar em qualquer tecido, os cientistas induziram a formação de neurônios motores e avaliaram a relação entre essas células e os astrócitos (um tipo específico de célula da glia).

A hipótese a ser testada era se a glia influencia a sobrevivência dos neurônios motores. Os pesquisadores observaram que quando os neurônios motores eram cultivados sobre um “tapete” de astrócitos, contendo uma alteração (mutação) genética específica, a sobrevivência das células motoras era encurtada. Isto é, os astrócitos mutantes pareciam sofrer um stress oxidativo que acabava por afetar os neurônios motores. Talvez o mais importante desse estudo é que esses pesquisadores identificaram um componente, Apocynin, aparentemente capaz de inibir esse stress degenerativo. A droga em questão está sendo testada agora em modelos animais e dependendo dos resultados poderá ter uma aplicação importante em pacientes afetados.

Um grupo americano anunciou recentemente que iria injetar CTEH em um primeiro grupo de pacientes. Essa pesquisa clínica já foi iniciada?
Esses cientistas pretendem aplicar células precursoras da glia, derivadas de CTEH, visando o repovoamento de astrócitos na região lombar da medula espinhal. A esperança é que as células injetadas possam proteger os neurônios motores ainda existentes na região.

As células serão aplicadas em 12 pacientes, previamente selecionados, já incapazes de caminhar. Segundo os pesquisadores, o objetivo inicial é testar acima de tudo a segurança e não apenas a eficiência do procedimento.
Vale destacar que a pesquisa foi aprovada pela pelo FDA (Food and Drug Administration – órgão americano responsável por regular a segurança e eficácia de drogas e alimentos) em setembro desse ano, mas ela ainda necessita avaliação do comitê de ética do hospital onde será desenvolvida a pesquisa.

Diferente das várias terapias propostas por “milagreiros das células-tronco” na China e no Leste europeu, a pesquisa em questão está sob um rigoroso olhar científico (metodológico e ético). Isso nos deixa mais tranqüilos, pois poderemos confiar nesses resultados e a partir daí, delinear os caminhos para uma terapia eficaz.

Alguma novidade no Congresso internacional sobre ELA?
As novidades foram as descobertas de novos modelos in vitro e in vivo para a ELA além da identificação de novos genes causadores da doença. Esses estudos permitirão um melhor entendimento do processo que leva a morte do neurônio motor e consequentemente como evitá-lo, o caminho futuro para o tratamento da doença.

Além disso, foram apresentados resultados e testes de novas drogas, mas todas ainda em fase de avaliação de segurança e eficácia.

Os resultados positivos do tratamento multidisciplinar foram muito salientados tais como a terapia motora e respiratória, o uso de cadeiras personalizadas e equipamentos de comunicação além de acompanhamento nutricional e psicológico. Em resumo, enquanto buscamos a cura há muitas coisas a serem feitas que podem proporcionar uma melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes com ELA.

Por Mayana Zatz

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O caso de Sean e o direito de decidir

quarta-feira, 23 de dezembro de 2009 | 12:47
O pai biológico (à esq.) e o padrasto com Sean, em Búzios

O pai biológico (à esq.) e o padrasto com Sean, em Búzios

A polêmica em torno do caso do menino Sean Goldman me remete a uma situação freqüente no aconselhamento genético de casais em risco de vir a ter filhos com doenças genéticas: o direito de decidir. A história desse menino de 9 anos, o pivô de uma disputa entre o pai biológico americano que o quer de volta e sua família brasileira que quer mantê-lo aqui, tomou proporções internacionais. Já se anunciam retaliações econômicas de grande monta contra o Brasil caso a Justiça brasileira não permita que o menino volte para o pai que o gerou, David Goldman, nos Estados Unidos.

Por um lado é fácil entender os argumentos e os sentimentos do seu genitor americano. As leis americanas e internacionais o defendem. Por outro lado, no Brasil ele tem a irmã, os avós e um pai adotivo que deve amá-lo muito, porque senão não estaria brigando tanto para mantê-lo. Não se trata de uma disputa fácil, mas defendo com unhas e dentes que o menino deve ser ouvido. O maior interessado no caso é o próprio Sean. Trata-se da vida dele. A sua opinião é fundamental. Lembrei-me de duas histórias que podem ser relevantes nesse caso: a do menino James Bulger e a da menina Bruna.

James foi mutilado e assassinado cruelmente quando tinha 2 anos, em 1993, em uma pequena cidade da Inglaterra. Descobriu-se que seus assassinos eram dois meninos de 10 anos, Jon e Robert. Apesar da pouca idade, os dois foram condenados pelo assassinato e a Justiça britânica determinou na época que ficassem presos por muitos e muitos anos. Pergunto: se a corte inglesa, reputada por seu altíssimo nível intelectual, julga que meninos de 10 anos devem ser responsabilizados por seus atos, será que um menino de 9 anos não tem a maturidade para decidir onde e com quem quer morar? Não tem pelo menos o direito de ser ouvido? De expressar a sua opinião? A sua vontade?

Bruna era uma menina brasileira que havia sido adotada por uma família israelense em 1986, aos 4 meses de idade. Em 1988, quando Bruna já tinha dois anos, já falava hebraico e estava totalmente integrada aos pais adotivos, os pais biológicos resolveram que a queriam de volta. Foram a Israel com uma equipe de televisão da Grã-Bretanha. Depois de uma disputa emocionante, com grande repercussão na mídia, a Justiça israelense determinou que Bruna fosse devolvida a seus pais biológicos. Seus pais adotivos e o povo todo choraram quando Bruna deixou Israel. Os jornalistas britânicos, exultantes com sua vitória, acompanharam a sua chegada ao Brasil. Bruna foi recebida com muita festa. Mas ao contrário de seus pais adotivos, a imprensa logo esqueceu do caso. O que aconteceu com Bruna depois? Como foi sua vida? Uma jornalista israelense, Nili Tal, reencontrou Bruna em 2008, aos 22 anos, e documentou a sua história. Um filme muito triste que pode ser visto por todos.

Em resumo, seu pai, que á alcoólatra, abandonou a família logo que voltaram ao Brasil e o caso deixou de interessar a imprensa. Bruna conta que tentou fugir de casa dezesseis vezes e só conheceu o pai quando tinha 14 anos. Com 13 anos ficou grávida pela primeira vez e parou de estudar. Sua mãe a expulsou de casa. Com 20 anos ela se mudou para a casa do pai, já com duas crianças, em uma área muito pobre. O pai batia neles e quando o documentário foi rodado, Bruna havia perdido a guarda das crianças. Ao ser questionada pela jornalista, Bruna disse: “Infelizmente não pude escolher. Se pudesse, teria ficado em Israel.”

Bruna só tinha 2 anos, mas Sean tem 9. Ele é o maior interessado. Trata-se de sua vida, de seu futuro. Se a Justiça britânica julgou que meninos de 10 anos podem ser responsabilizados e condenados por seus atos, será que Sean, aos 9 anos, não é capaz de escolher? De decidir? Independentemente do que a lei determina, ele não tem pelo menos o direito de ser ouvido, no Brasil e nos Estados Unidos?

Por Mayana Zatz

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O caso de Sean e o direito de decidir

quarta-feira, 23 de dezembro de 2009 | 12:45
O pai biológico (à esq.) e o padrasto com Sean, em Búzios

O pai biológico (à esq.) e o padrasto com Sean, em Búzios

A polêmica em torno do caso do menino Sean Goldman me remete a uma situação freqüente no aconselhamento genético de casais em risco de vir a ter filhos com doenças genéticas: o direito de decidir. A história desse menino de 9 anos, o pivô de uma disputa entre o pai biológico americano que o quer de volta e sua família brasileira que quer mantê-lo aqui, tomou proporções internacionais. Já se anunciam retaliações econômicas de grande monta contra o Brasil caso a Justiça brasileira não permita que o menino volte para o pai que o gerou, David Goldman, nos Estados Unidos.

Por um lado é fácil entender os argumentos e os sentimentos do seu genitor americano. As leis americanas e internacionais o defendem. Por outro lado, no Brasil ele tem a irmã, os avós e um pai adotivo que deve amá-lo muito, porque senão não estaria brigando tanto para mantê-lo. Não se trata de uma disputa fácil, mas defendo com unhas e dentes que o menino deve ser ouvido. O maior interessado no caso é o próprio Sean. Trata-se da vida dele. A sua opinião é fundamental. Lembrei-me de duas histórias que podem ser relevantes nesse caso: a do menino James Bulger e a da menina Bruna.

James foi mutilado e assassinado cruelmente quando tinha 2 anos, em 1993, em uma pequena cidade da Inglaterra. Descobriu-se que seus assassinos eram dois meninos de 10 anos, Jon e Robert. Apesar da pouca idade, os dois foram condenados pelo assassinato e a Justiça britânica determinou na época que ficassem presos por muitos e muitos anos. Pergunto: se a corte inglesa, reputada por seu altíssimo nível intelectual, julga que meninos de 10 anos devem ser responsabilizados por seus atos, será que um menino de 9 anos não tem a maturidade para decidir onde e com quem quer morar? Não tem pelo menos o direito de ser ouvido? De expressar a sua opinião? A sua vontade?

Bruna era uma menina brasileira que havia sido adotada por uma família israelense em 1986, aos 4 meses de idade. Em 1988, quando Bruna já tinha dois anos, já falava hebraico e estava totalmente integrada aos pais adotivos, os pais biológicos resolveram que a queriam de volta. Foram a Israel com uma equipe de televisão da Grã-Bretanha. Depois de uma disputa emocionante, com grande repercussão na mídia, a Justiça israelense determinou que Bruna fosse devolvida a seus pais biológicos. Seus pais adotivos e o povo todo choraram quando Bruna deixou Israel. Os jornalistas britânicos, exultantes com sua vitória, acompanharam a sua chegada ao Brasil. Bruna foi recebida com muita festa. Mas ao contrário de seus pais adotivos, a imprensa logo esqueceu do caso. O que aconteceu com Bruna depois? Como foi sua vida? Uma jornalista israelense, Nili Tal, reencontrou Bruna em 2008, aos 22 anos, e documentou a sua história. Um filme muito triste que pode ser visto por todos.

Em resumo, seu pai, que á alcoólatra, abandonou a família logo que voltaram ao Brasil e o caso deixou de interessar a imprensa. Bruna conta que tentou fugir de casa dezesseis vezes e só conheceu o pai quando tinha 14 anos. Com 13 anos ficou grávida pela primeira vez e parou de estudar. Sua mãe a expulsou de casa. Com 20 anos ela se mudou para a casa do pai, já com duas crianças, em uma área muito pobre. O pai batia neles e quando o documentário foi rodado, Bruna havia perdido a guarda das crianças. Ao ser questionada pela jornalista, Bruna disse: “Infelizmente não pude escolher. Se pudesse, teria ficado em Israel.”

Bruna só tinha 2 anos, mas Sean tem 9. Ele é o maior interessado. Trata-se de sua vida, de seu futuro. Se a Justiça britânica julgou que meninos de 10 anos podem ser responsabilizados e condenados por seus atos, será que Sean, aos 9 anos, não é capaz de escolher? De decidir? Independentemente do que a lei determina, ele não tem pelo menos o direito de ser ouvido, no Brasil e nos Estados Unidos?

Por Mayana Zatz

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Prêmio México de Ciência e Tecnologia

quinta-feira, 17 de dezembro de 2009 | 21:54

No dia 16 de julho passado eu estava em meu laboratório na USP quando recebi um telefonema e uma voz feminina muito simpática me disse: “Dra. Mayana? Estou ligando do México, do Conselho de Ciência e Tecnologia. Quero confirmar seu número de telefone porque vão ligar em breve para lhe dar uma boa notícia”. Embora eu suspeitasse o que poderia ser a boa notícia, foram quase dois meses até que fui oficialmente informada de que havia sido escolhida para o prêmio mexicano de ciência e tecnologia. Não podia imaginar um presente melhor: dia 16 de julho é meu aniversário.

Esse prêmio, que existe desde 1990, é outorgado todo ano a um cientista da América Latina, Portugal ou Espanha que tenha se destacado por suas pesquisas e “impacto social”. O prêmio tem duas características especiais: os mexicanos não podem concorrer e ele é entregue pelo próprio presidente da República mexicana, uma clara demonstração da valorização da ciência e tecnologia pelo governo mexicano. Os premiados têm o compromisso de passar uma semana no México dando palestras em diferentes centros universitários.

Transcrevo aqui meu discurso emocionado no momento da entrega do prêmio, na manhã do dia 14 de dezembro, pelo presidente Felipe Calderón:

É impossível descrever como me senti honrada quando soube que eu havia sido selecionada entre tantos grandes cientistas para receber o prêmio México de Ciência e Tecnologia e a emoção de recebê-lo das próprias mãos do presidente Felipe Calderón.

Desde muito jovem eu sabia que queria ser uma cientista. Me apaixonei pela genética quando ainda era adolescente e decidi que era essa a carreira que queria seguir. Escolhi pesquisar doenças neuromusculares que afetam 1 em cada 1000 indivíduos ao redor do mundo. Nas formas mais severas, como a distrofia de Duchenne, meninos afetados que são aparentemente normais na primeira infância perdem  progressivamente seus músculos e sua força e, ao redor dos 10 anos, tornam-se dependentes de uma cadeira de rodas. Prevenir o nascimento de novos casos e procurar a cura  para essas doenças tem sido meu projeto de vida. Mas, morando em um país como o Brasil, logo me dei conta de que, além da doença dos problemas genéticos, as famílias pobres tinham que enfrentar grandes problemas sociais. Ao visitá-las em casa, me vi diante de uma triste realidade: crianças que não tinham como sair de casa porque não tinham uma cadeira de rodas, sem acesso a uma fisioterapia ou à escola,  totalmente excluídas da vida social. Decidi então que ser só uma cientista era muito pouco. Eu não podia fechar meus olhos e fundei a Associação Brasileira de Distrofia Muscular- a ABDIM. Hoje, com o apoio de uma equipe multidisciplinar, a ABDIM luta para estender e melhorar a qualidade de vida dos afetados em todos os aspectos possíveis. Com cuidados especiais, tem sido possível estender sua expectativa de vida em pelo menos 10 anos. E existe uma luz no fim do túnel. Esperamos que antes disso seja possível achar um tratamento para essas doenças através da terapia gênica ou celular com células-tronco, que tem sido o foco de minhas pesquisas.

Mais recentemente descobri que, como cientistas, também devemos atuar em decisões políticas relacionadas à ciência. E lutei pela aprovação das pesquisas com células-tronco embrionárias no Brasil, que foram definitivamente aprovadas pelo STF em maio de 2008.

Além de professores universitários, podemos também ter um papel importante na divulgação e importância  das ciências e tentando motivar jovens a serem cientistas. Tento convencê-los de que você não precisa ser maluco para ser um cientista. Somos pessoas normais (pelo menos fingimos que somos… ). A única diferença  é que somos contaminados pelo vírus da curiosidade. Para nós, cientistas, observar não é o suficiente. Queremos entender: como? Por quê? E para  quem trabalha com doenças, como tratar? Como curar? E são essas infinitas questões que nos dão a energia para lutar e que tornam nossa vida tão fascinante.

Para os cientistas existem muitas recompensas. Provar uma hipótese através de um experimento bem-sucedido; ter um trabalho aceito em uma boa revista científica e ser citado por nossos colegas. Mas o maior retorno para um pesquisador é receber um prêmio como esse. É o reconhecimento de nossos pares.

Nenhum trabalho é feito sozinho. Sou extremamente grata a centenas de pessoas que me ajudaram desde o início de minha carreira. Gostaria de agradecer a cada um pessoalmente, mas só me concederam 5 minutos. O suficiente para agradecer profundamente à Academia Brasileira de Ciência, que indicou meu nome para esse prêmio, à Universidade de São Paulo, às nossas agências de fomento FAPESP , CNPq e FINEP, à ABDIM, a meus amigos, meus colegas e colaboradores, meus alunos, minha familia e especialmente ao Conselho de Ciência e Tecnologia do México e ao presidente Felipe Calderón.

Receber um prêmio como esse nos dá uma força enorme para continuar nosso trabalho, tentando fazer cada vez mais e melhor.

Muito obrigada.

Por Mayana Zatz

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Terapia gênica: mais próxima da realidade?

quinta-feira, 10 de dezembro de 2009 | 22:07

laboh

Quando foi iniciado o projeto genoma humano na década de 90, a pergunta mais comum dos jornalistas era: e a terapia gênica quando será iniciada? Para nós cientistas que sabemos quão complexos são os  genes humanos, terapia gênica parecia um sonho distante. Mas apesar das grandes dificuldades em relação a algumas doenças raras, a ficção parece estar se tornando realidade. A revista Times acaba de relatar alguns casos bem sucedidos: macacos com daltonismo que passaram a ver cores, e aumento da massa muscular em outro grupo de macacos que receberam injeções de genes. E na semana passada recebemos, no Centro do Genoma Humano, o cientista italiano Vicenzo Nigro que está obtendo sucesso no tratamento de hamsters com distrofia (BIO 14.6) e cardiomiopatia através de terapia gênica.

O  que são esses hamsters BIO 14.6?

Esses animais, que foram descobertos por acaso,possuem uma mutação em um gene (denominado delta sarcoglicana), que causa uma forma de distrofia muscular progressiva grave em seres humanos. Em crianças a doença se manifesta na primeira década e os afetados perdem a capacidade de andar geralmente na segunda década de vida. Já os hamsters desenvolvem uma cardiomiopatia severa. O coração vai se dilatando progressivamente até a parada cardíaca. Os hamsters afetados dificilmente sobrevivem após os 11 meses de idade enquanto os animais normais vivem mais de dois anos.

Como foi o tratamento desenvolvido pelo Dr. Nigro?

O cientista e sua equipe introduziram uma cópia normal do gene (sem a mutação) em um vírus (AAV ou adeno-associated vírus). Esse vírus com o gene normal foi multiplicado em laboratório e depois os vírus foram injetados nos hamsters. Realizaram vários experimentos com o objetivo de responder as seguintes perguntas: Qual é a melhor idade para iniciar-se as injeções? Qual é a melhor via para aplicá-las ? Que concentração de vírus era a mais eficiente? Uma injeção única seria suficiente? 

Qual seria o resultado ideal de uma terapia?

O ideal seria uma terapia que permitisse recuperar a força muscular, as lesões cardíacas e as funções respiratórias. Ainda, que não causasse reação adversa e que durasse toda a vida do paciente, afirma o Dr. Nigro. Estamos todos de acordo. Mas será possível conseguir isso?

O que mostrou o experimento da equipe italiana?

Os animais foram divididos em vários grupos e submetidos a diferentes protocolos de pesquisa. Depois de testar várias estratégias os pesquisadores descobriram qual era a concentração ideal do vírus capaz de ‘infectar’ os músculos afetados. Além disso, observaram que os melhores resultados foram obtidos quando o tratamento foi iniciado cedo e com injeções repetidas: a primeira com duas semanas e a segunda aos sete meses. Os animais  desse sub-grupo viveram mais de dois anos, além do que vive um hamster normal.

Esse resultado e aplicável em outras formas de doenças neuromusculares?

Há ainda muitas dificuldades a serem contornadas. Para os cientistas, um dos maiores pesadelos é conseguir importar esses animais para realizar outras pesquisas, no caso, injeções com células-tronco. Para quem trabalha com terapia gênica, uma das limitações é o tamanho do gene. Esse tipo de vírus não consegue carregar genes grandes e muitas doenças genéticas são causadas por genes de tamanho considerável.

Nesses casos a terapia celular, isto é, a substituição de toda a célula e não só do gene defeituoso poderá ser mais eficiente. Mas o importante é que a terapia gênica está andando em paralelo com a terapia celular. Para diferentes doenças, diferentes estratégias. E a cada nova descoberta, mais um tijolinho é colocado na direção da cura.

Por Mayana Zatz

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CTEs: enfim liberadas com suporte

quinta-feira, 3 de dezembro de 2009 | 21:46

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A promessa de Barack Obama está se tornando realidade. O jornal The Washington Post anunciou no dia 2 de dezembro que o NIH (National Institute of Health dos Estados Unidos) autorizou a liberação de 13 linhagens de células-tronco embrionárias (CTE) para pesquisas. Esse é só o começo: 96 linhagens já estão na fila para serem aprovadas pelo comitê científico e espera-se que 20 dentre elas já possam ser liberadas de imediato. E para pesquisá-las o NIH já liberou 21 milhões de dólares. Esse é só o começo afirma Francis Collins, diretor do NIH.

Como era no governo Bush?

Em 2001, o presidente George W. Bush só permitiu o uso de 21 linhagens de CTE já existentes para pesquisas. Muitas dessas linhagens já tinham problemas que as tornavam inviáveis para qualquer estudo. Além disso, não era permitido o uso de verbas federais para qualquer pesquisa com CTE. Para alguns cientistas que tinham outros projetos científicos, isso era um verdadeiro pesadelo: separar dentro do laboratório o que podia ou não ser financiado com dinheiro público.

Quais são os pré-requisitos para ter uma linhagem de CTE aprovada?

Em primeiro lugar é preciso provar que uma linhagem é realmente embrionária - capaz de gerar todos os tecidos do organismo. São mais de 200 tecidos. São necessários vários testes para demonstrar do que elas são capazes. A prova de fogo é a formação de teratomas (tumores não cancerosos) quando injetadas em camundongos. Uma célula só pode ser considerada embrionária se ela passar por uma série de testes. Essas são as linhagens que estão na fila, aguardando a aprovação final. Já são mais de 200 nos Estados Unidos. Esse é o começo.

As linhagens precisam obedecer a critérios éticos rígidos

O passo seguinte é avaliar se as linhagens foram obtidas dentro dos parâmetros éticos definidos pelo NIH. Por exemplo, não é permitido a criação de embriões especificamente para pesquisas. Além disso, é necessário comprovar que o casal que doou os embriões não recebeu nenhum incentivo financeiro. O casal precisa ainda ter sido informado formalmente sobre a destruição dos embriões e deixar claro que optaram por não doá-los a outros casais inférteis.

O potencial de pesquisas é gigantesco

A liberação e o aporte financeiro para pesquisar CTE abre novas perspectivas para o tratamento de inúmeras doenças como as doenças neuromusculares (o meu foco de pesquisas), diabetes, doença de Parkinson e pessoas que se tornaram paraplégicas ou tetraplégicas em acidentes. Recentemente vimos um grupo francês anunciar que havia conseguido formar pele humana a partir de CTE. Mas não é só isso. Linhagens de embriões com mutações que causam doenças genéticas - obtidos a partir do diagnóstico pré-implantação - também são uma fonte importantíssima para pesquisas visando o tratamento dessas doenças.

Não é à toa que Francis Collins, um cristão evangélico praticante adepto da idéia de que não deve haver conflito entre ciência e religião, defende essas pesquisas. Segundo ele, o que está sendo aprovado é eticamente aceitável mesmo para aqueles que acreditam na “santidade” do embrião humano.

Por Mayana Zatz

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